Hämochromatose

🩸 Hämochromatose auf einen Blick





Häufigste genetische Eisenspeicherkrankheit, meist gut
behandelbar – wenn sie früh erkannt wird. Die Kernbotschaft:


früh daran denken, richtig diagnostizieren, konsequent entleeren.





Definition und Pathophysiologie





Hämochromatose gehört zu den Siderosen, also Eisenüberladungen
des Körpers. Überschüssiges Eisen wird gewebetoxisch und lagert
sich in Organen ab.





Wichtig:


• primäre Siderose = angeboren, v. a. hereditäre Hämochromatose


• sekundäre Siderose = erworben, z. B. bei Transfusionen oder
ineffektiver Erythropoese





Zentraler Mechanismus der HFE-Hämochromatose:


zu wenig bzw. unangemessen niedriges Hepcidin gesteigerte
intestinale Eisenaufnahme.





Genetik





Meist gemeint: HFE-Hämochromatose


• häufigste Mutation: C282Y


• weitere Variante: H63D





Klinisch am relevantesten:


• homozygote C282Y-Mutation





Wichtig:


Genetik allein reicht nicht zur Diagnose. Wegen unvollständiger
Penetranz braucht es zusätzlich den laborchemischen Nachweis der
Eisenüberladung.





Wann daran denken?





Frühsymptome sind oft unspezifisch:


• Fatigue, Leistungsminderung


• Arthralgien


• leicht erhöhte Leberwerte





Typisch:


Beschwerden an den MCP-Gelenken II und III.





Auch denken bei:


• unklarer Hyperferritinämie


• frühem Diabetes


• Kardiomyopathie unklarer Ursache


• endokrinen Störungen wie Libidoverlust, Amenorrhö,
Hypogonadismus





Diagnostik





Erster Schritt:


• Ferritin


• Transferrinsättigung





Verdächtig:


• Transferrinsättigung > 45 %


• Ferritin > 300 µg/l bei Männern und postmenopausalen Frauen


• Ferritin > 200 µg/l bei prämenopausalen Frauen





Merksatz:


Erhöhtes Ferritin allein ist keine Hämochromatose.





Spricht für Eisenüberladung:


• Ferritin erhöht


• Transferrinsättigung erhöht





Spricht eher dagegen:


• isolierte Hyperferritinämie bei normaler Transferrinsättigung





Dann an andere Ursachen denken:


Entzündung, Infektion, Alkohol, Lebererkrankung, metabolisches
Syndrom, Autoimmunerkrankungen, hämatologische Erkrankungen.





Diagnosesicherung





Gesichert ist die HFE-Hämochromatose durch:


laborchemische Eisenüberladung + homozygote C282Y-Mutation





Ergänzend:


• Transaminasen


• großes Blutbild, ggf. Retikulozyten


• organspezifische Diagnostik je nach Manifestation





Organabklärung





Leber:


• MRT zur Eisenquantifizierung bevorzugt


• Sonografie, ggf. Elastografie





Weitere Abklärung:


• Nüchternglukose / Diabetesdiagnostik


• EKG, Echokardiografie, ggf. kardiale MRT


• endokrine Achsen bei klinischem Verdacht





Auch wichtig:


Screening von Verwandten ersten Grades.





Therapie





Therapie der ersten Wahl: Aderlass (Phlebotomie)





Typisch:


• 400–500 ml pro Sitzung


• in der Induktionsphase meist alle 1–2 Wochen


• Ziel-Ferritin: ca. 50 µg/l





Kontrollen:


• Hämoglobin vor jedem Aderlass


• Ferritin regelmäßig zur Steuerung





Begleitmaßnahmen





Sinnvoll, aber nicht ersetzend:


• keine Eisenpräparate ohne Indikation


• Vitamin-C-Präparate meiden


• Alkohol reduzieren, v. a. bei Leberbeteiligung


• rohe Meeresfrüchte meiden


• Ernährung unterstützt, ersetzt aber nie die Entleerungstherapie





Prognose und Nachsorge


Bei frühem Therapiebeginn ist eine normale Lebenserwartung
möglich. Bereits entstandene Schäden – besonders Arthropathie und
Zirrhose – sind oft nicht vollständig reversibel.





Nachsorge:


• Ferritin und Transferrinsättigung meist alle 6 Monate


• organbezogene Kontrollen je nach Befund


• bei Zirrhose: HCC-Screening alle 6 Monate





Take-home-Messages





• Hämochromatose ist die häufigste genetische
Eisenspeicherkrankheit.


• Diagnostisch entscheidend sind Transferrinsättigung + Ferritin,
nicht Ferritin allein.


• Gesicherte Diagnose: Eisenüberladung im Labor plus passende
HFE-Genetik.


• Therapie der Wahl ist der Aderlass.


• Nicht jedes hohe Ferritin ist eine Hämochromatose – aber ohne
Transferrinsättigung wird sie leicht übersehen.