Morbus Wilson

Morbus Wilson auf einen Blick





Seltene, autosomal-rezessive Störung des Kupferstoffwechsels
durch Mutationen im ATP7B-Gen. Entscheidend: behandelbar – aber
nur, wenn früh daran gedacht wird.





Wann daran denken?





Morbus Wilson immer mitdenken bei:


• jungen Patientinnen und Patienten mit unklar erhöhter
Transaminase


• unklarer Hepatitis, Zirrhose oder akutem Leberversagen


• extrapyramidalen Bewegungsstörungen vor dem 45. Lebensjahr


• Tremor, Dysarthrie, Dystonie, Ataxie oder Dysphagie


• psychiatrischen Auffälligkeiten plus Leberwertveränderungen
oder neurologischen Symptomen





Pathophysiologie





Gestörte biliäre Kupferausscheidung und verminderter Einbau in
Coeruloplasmin führen zu Anstieg von freiem Kupfer. Ablagerung v.
a. in:


• Leber


• Hornhaut


• ZNS, besonders Basalganglien


• Erythrozyten


• weiteren Organen





️ Multisystemerkrankung mit oft unscharfem klinischem Bild





🫀 Klinik





Hepatisch:


• asymptomatische Transaminasenerhöhung


• Hepatomegalie, Splenomegalie, Fettleber


• akute, chronische oder fulminante Hepatitis


• Leberzirrhose


• Ikterus, Aszites, Pruritus


• hepatische Enzephalopathie, Asterixis





Neurologisch:


• akinetisch-rigides Parkinson-Syndrom


• Tremor


• Chorea, Dystonien


• Dysarthrie, Dysphagie


• Ataxie, Nystagmus


• Feinmotorik- und Gangstörungen





Psychiatrisch:


• Reizbarkeit, Impulsivität, affektive Labilität


• Depression, Psychose


• kognitive Defizite bis Demenz





️ Typische Befunde





• Kayser-Fleischer-Kornealring: stark hinweisend, aber nicht
obligat


• selten Sonnenblumenkatarakt





Diagnostik





Die Diagnose ergibt sich aus der Gesamtkonstellation, nicht aus
einem Einzelwert.





Wichtige Bausteine:


• Anamnese inkl. Familienanamnese


• klinische Untersuchung


• Spaltlampenuntersuchung


• Leberwerte, Gerinnung, Albumin, Blutbild, Kreatinin


• Serum-Coeruloplasmin: oft erniedrigt, aber nicht beweisend


• 24-Stunden-Urin-Kupfer: bei Erwachsenen >100 µg/24 h
pathologisch


• relatives austauschbares Kupfer (REC): >15 % pathologisch,
>18,5 % stark verdächtig


• Molekulargenetik: ATP7B


• cMRT bei neurologischer Symptomatik


• Sonographie Abdomen


• ggf. Leberbiopsie mit hepatischer Kupferbestimmung





️ Wichtige Stolpersteine





• Coeruloplasmin kann trotz Wilson normal sein


• falsch gesammelter 24-Stunden-Urin verfälscht Ergebnisse


• fehlender Kayser-Fleischer-Ring schließt die Diagnose nicht aus





Therapie





Drei Säulen:


• kupferarme Ernährung


• medikamentöse Therapie


• Lebertransplantation im Extremfall





Chelattherapie:


• D-Penicillamin: wirksam, aber nebenwirkungsreich


• langsam einschleichend über Monate, um neurologische
Verschlechterung zu vermeiden


• Pyridoxin-Substitution beachten


• Trientine als Alternative, oft besser verträglich





Zink:


• vermindert intestinale Kupferresorption


• besonders bei asymptomatischen Verläufen, Schwangerschaft,
Erhaltungstherapie





Ernährung:


• kupferreiche Lebensmittel meiden: Innereien, Schalentiere,
Nüsse, Kakao, Schokolade, Pilze, manche Trockenfrüchte


• auf kupferhaltiges Trinkwasser achten





Monitoring





Regelmäßig kontrollieren:


• Klinik und Adhärenz


• Blutbild


• Leberwerte


• Nierenfunktion


• Urinstatus


• Kupferstoffwechselparameter, v. a. 24-Stunden-Urin-Kupfer





Therapie ist lebenslang. Absetzen kann zu schwerer
Verschlechterung führen.





Take-home





• Junge Menschen mit Leber + Neuro/Psyche: immer an Morbus Wilson
denken


• Nie auf einen Einzelwert verlassen


• Früh behandeln, konsequent kontrollieren


• Selten, aber hochrelevant – weil behandelbar