Arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM/ARVC) im klinischen Alltag

Überblick


• Begriff: ACM = genetische Kardiomyopathie mit fibro-fettigem
Umbau, arrhythmischer Phänotyp


• Formen:


• ARVC – rechtsventrikulär betont


• ALVC – linksventrikulär betont


• Biventrikuläre Formen


• Typische Patient:innen: Jugendliche / junge Erwachsene, oft
sportlich, häufig Männer


3 Kernbotschaften:


1. Störung der Zellverbindungen struktureller Umbau mit
Fett/Fibrose


2. Frühe ventrikuläre Arrhythmien – erste Manifestation oft
Synkope / überlebter plötzlicher Herztod


3. Intensiver Wettkampfsport verschlechtert Verlauf & erhöht
Arrhythmierisiko





Pathophysiologie & Genetik


• Häufig Mutationen in desmosomalen Genen, seltener
nicht-desmosomale


• Mechanische Belastung Mikroverletzungen Zelltod Ersatz
durch Fett- und Bindegewebe.


• Inseln aus Myokard + Narben Reentry-Substrat für VT.


• Veränderte Gap Junctions, Na⁺- und Ca²⁺-Handling zusätzliche
elektrische Instabilität.


• Besonders vulnerabel: rechter Ventrikel unter
Ausdauerbelastung.





️ Klinik & Red Flags


• Frühe Symptome:


• Palpitationen, Schwindel


• Synkopen – v. a. unter Belastung


• Anhaltende monomorphe VT oder Kammerflimmern als
Erstmanifestation


• Später: Zeichen der Herzinsuffizienz (Müdigkeit,
Leistungsknick, Ödeme).


• Red Flags in der Notaufnahme:


• Junge Person mit Synkope/Palpitationen + auffälligem EKG


• Ereignis beim Sport


• Familienanamnese: früher plötzlicher Herztod, ICD/Schrittmacher
in jungem Alter





Diagnostik: Woran denken, was tun?


Anamnese & Familie


• Mehrgenerationenanamnese zu: plötzlichem Herztod, Synkopen,
ICD, Sportniveau.


• Aktiv nach Wettkampfsport / intensivem Ausdauersport fragen.





EKG / Rhythmusdiagnostik


• Ruhe-EKG:


• T-Negativierungen in V1–V3 (ohne RSB)


• Epsilonwellen in V1–V3


• Verlängerte terminale Aktivierung


• Holter / Telemetrie:


• VES mit LSB-Morphologie (Ursprung RV)


• Nicht-sustained VTs





Bildgebung


• Echo: RV-Dilatation, Wandbewegungsstörungen („Dreieck“: RVOT,
Apex, subtrikuspidal), eingeschränkte RV-Funktion.


• Kardio-MRT: regionale Dysfunktionen, Ausdünnung, LGE/Fibrose,
fettige Infiltration (rechts/links).


• Biopsie: fibro-fettige Ersetzung – vor allem zur DD
(Myokarditis, Sarkoidose).





Familienscreening & Differenzialdiagnosen


• Screening erstgradiger Verwandter: Ruhe-EKG, Langzeit-EKG,
Echo; ggf. MRT.





Therapie & Management


1. Lifestyle & Sport


• Keine hochintensiven Ausdauerbelastungen


• Erlaubt: moderate Alltagsaktivität nach individueller
Risikoeinschätzung





2. Rhythmuskontrolle


• Betablocker als Basis (z. B. Metoprolol, Bisoprolol, ggf.
Nadolol).


• Bei Persistenz: Sotalol (QT-Kontrolle, Elektrolyte)


• Amiodaron als Reserve bei hoher Arrhythmielast
(Langzeittoxizität beachten)


• Katheter-Ablation zur Reduktion von VT-Last und ICD-Schocks, v.
a. bei monomorpher VT (endo-/epikardial)





3. ICD


• Sekundärprophylaxe: nach überlebtem plötzlichen Herztod oder
hämodynamisch relevanter VT


• Primärprophylaxe: individuelle Risikostratifikation (Synkopen,
NSVT, schwere RV/LV-Dysfunktion, ausgedehntes LGE,
Hochrisiko-Genvarianten).





4. Herzinsuffizienztherapie


• Standard-HFrEF-Therapie: ACE-Hemmer/ARNI, Betablocker, MRA,
SGLT2-Hemmer, Diuretika bei Bedarf





Genetik & besondere Situationen


• Pathogene Variante bei ~2/3 der Betroffenen; negativer Gentest
schließt ACM nicht aus.


• Genetische Beratung vor und nach Testung obligat


• Schwangerschaft meist möglich, wenn stabil und gut geplant
(Betablockerwahl, engmaschige Überwachung)





Take-Home Messages


1. ACM = arrhythmogene, genetische Kardiomyopathie mit
fibro-fettigem Umbau und hohem VT-/VF-Risiko.


2. Denke an ARVC bei jungen Patient:innen mit
Synkope/Palpitationen, T-Negativierungen V1–V3, Epsilonwellen und
familiären plötzlichen Herztoden.


3. Therapie-Säulen:


• Sportkarenz & Lifestyle


• Betablocker/Antiarrhythmika + Elektrolytkontrolle


• Ablation zur Arrhythmielast-Reduktion


• ICD zum Schutz vor plötzlichem Herztod


• HF-Therapie bei LV-/RV-Dysfunktion


• Systematisches Familienscreening