Überblick
• Begriff: ACM = genetische Kardiomyopathie mit fibro-fettigem
Umbau, arrhythmischer Phänotyp
• Formen:
• ARVC – rechtsventrikulär betont
• ALVC – linksventrikulär betont
• Biventrikuläre Formen
• Typische Patient:innen: Jugendliche / junge Erwachsene, oft
sportlich, häufig Männer
3 Kernbotschaften:
1. Störung der Zellverbindungen struktureller Umbau mit
Fett/Fibrose
2. Frühe ventrikuläre Arrhythmien – erste Manifestation oft
Synkope / überlebter plötzlicher Herztod
3. Intensiver Wettkampfsport verschlechtert Verlauf & erhöht
Arrhythmierisiko
Pathophysiologie & Genetik
• Häufig Mutationen in desmosomalen Genen, seltener
nicht-desmosomale
• Mechanische Belastung Mikroverletzungen Zelltod Ersatz
durch Fett- und Bindegewebe.
• Inseln aus Myokard + Narben Reentry-Substrat für VT.
• Veränderte Gap Junctions, Na⁺- und Ca²⁺-Handling zusätzliche
elektrische Instabilität.
• Besonders vulnerabel: rechter Ventrikel unter
Ausdauerbelastung.
️ Klinik & Red Flags
• Frühe Symptome:
• Palpitationen, Schwindel
• Synkopen – v. a. unter Belastung
• Anhaltende monomorphe VT oder Kammerflimmern als
Erstmanifestation
• Später: Zeichen der Herzinsuffizienz (Müdigkeit,
Leistungsknick, Ödeme).
• Red Flags in der Notaufnahme:
• Junge Person mit Synkope/Palpitationen + auffälligem EKG
• Ereignis beim Sport
• Familienanamnese: früher plötzlicher Herztod, ICD/Schrittmacher
in jungem Alter
Diagnostik: Woran denken, was tun?
Anamnese & Familie
• Mehrgenerationenanamnese zu: plötzlichem Herztod, Synkopen,
ICD, Sportniveau.
• Aktiv nach Wettkampfsport / intensivem Ausdauersport fragen.
EKG / Rhythmusdiagnostik
• Ruhe-EKG:
• T-Negativierungen in V1–V3 (ohne RSB)
• Epsilonwellen in V1–V3
• Verlängerte terminale Aktivierung
• Holter / Telemetrie:
• VES mit LSB-Morphologie (Ursprung RV)
• Nicht-sustained VTs
Bildgebung
• Echo: RV-Dilatation, Wandbewegungsstörungen („Dreieck“: RVOT,
Apex, subtrikuspidal), eingeschränkte RV-Funktion.
• Kardio-MRT: regionale Dysfunktionen, Ausdünnung, LGE/Fibrose,
fettige Infiltration (rechts/links).
• Biopsie: fibro-fettige Ersetzung – vor allem zur DD
(Myokarditis, Sarkoidose).
Familienscreening & Differenzialdiagnosen
• Screening erstgradiger Verwandter: Ruhe-EKG, Langzeit-EKG,
Echo; ggf. MRT.
Therapie & Management
1. Lifestyle & Sport
• Keine hochintensiven Ausdauerbelastungen
• Erlaubt: moderate Alltagsaktivität nach individueller
Risikoeinschätzung
2. Rhythmuskontrolle
• Betablocker als Basis (z. B. Metoprolol, Bisoprolol, ggf.
Nadolol).
• Bei Persistenz: Sotalol (QT-Kontrolle, Elektrolyte)
• Amiodaron als Reserve bei hoher Arrhythmielast
(Langzeittoxizität beachten)
• Katheter-Ablation zur Reduktion von VT-Last und ICD-Schocks, v.
a. bei monomorpher VT (endo-/epikardial)
3. ICD
• Sekundärprophylaxe: nach überlebtem plötzlichen Herztod oder
hämodynamisch relevanter VT
• Primärprophylaxe: individuelle Risikostratifikation (Synkopen,
NSVT, schwere RV/LV-Dysfunktion, ausgedehntes LGE,
Hochrisiko-Genvarianten).
4. Herzinsuffizienztherapie
• Standard-HFrEF-Therapie: ACE-Hemmer/ARNI, Betablocker, MRA,
SGLT2-Hemmer, Diuretika bei Bedarf
Genetik & besondere Situationen
• Pathogene Variante bei ~2/3 der Betroffenen; negativer Gentest
schließt ACM nicht aus.
• Genetische Beratung vor und nach Testung obligat
• Schwangerschaft meist möglich, wenn stabil und gut geplant
(Betablockerwahl, engmaschige Überwachung)
Take-Home Messages
1. ACM = arrhythmogene, genetische Kardiomyopathie mit
fibro-fettigem Umbau und hohem VT-/VF-Risiko.
2. Denke an ARVC bei jungen Patient:innen mit
Synkope/Palpitationen, T-Negativierungen V1–V3, Epsilonwellen und
familiären plötzlichen Herztoden.
3. Therapie-Säulen:
• Sportkarenz & Lifestyle
• Betablocker/Antiarrhythmika + Elektrolytkontrolle
• Ablation zur Arrhythmielast-Reduktion
• ICD zum Schutz vor plötzlichem Herztod
• HF-Therapie bei LV-/RV-Dysfunktion
• Systematisches Familienscreening
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