Polyzystische Nierenerkrankungen

️ Thema


Polyzystische Nierenerkrankungen (Zystennieren):
klinisch-praktische Einteilung statt historischer
Potter-Klassifikation.





Die 4 wichtigsten Konstellationen (Merkschema)


- ARPKD: früh, beidseitig, viele kleine gleichförmige Zysten,
obligate Leberfibrose


- ADPKD: spät, beidseitig, Zysten variabler Größe, häufig
extrarenal (v. a. Leberzysten, intrakranielle Aneurysmen)


- Multizystische Nierendysplasie: meist sporadisch, oft
einseitig, unterschiedlich große Zysten


- Zystische Nierendysplasie bei fetaler Obstruktion: sekundär
durch Druck/Abflussstörung (keine primäre Zystenerkrankung)





ARPKD (autosomal-rezessiv)


- Genetik: meist PKHD1 (Chr. 6) Fibrocystin,
Zilienmembran-Störung


- Klinik: Neugeborene/Kinder, Hypertonie, Hämaturie/Proteinurie,
frühe CKD


- Leber: obligate Leberfibrose portale Hypertension, ggf.
Leberzysten


- Pränatal/Neonatal: Oligohydramnion, große Nieren
Lungenhypoplasie/resp. Insuffizienz


- Sono: diffus echogene (scheinbar „zu helle“) vergrößerte Nieren
durch viele Mikrozysten





Multizystische Nierendysplasie (meist sporadisch)


- Patho: gestörte Interaktion Ureteranlage–Nierenanlage
Fehlentwicklung der Nephrone


- Morphologie: Zysten unterschiedlich groß


- Typisch: einseitig, oft wenig Symptome bei gesunder Gegenseite


- Management: Verlaufskontrollen (Involution möglich), Fokus auf
Funktion der Gegenseite/CKD-Risiko





ADPKD (autosomal-dominant) ‍


- Genetik: PKD1 (Chr. 16) / PKD2 (Chr. 4) Polycystin 1/2
(Zilienproteine)


- Klinik: Erwachsene, Hypertonie oft früh, Flankenschmerz,
Hämaturie/Proteinurie, CKD über Jahrzehnte


- Extrarenal (prüfungs- & praxisrelevant):


- Leberzysten (sehr häufig)


- Zysten: Pankreas, Milz, Ovar/Hoden


- intrakranielle Aneurysmen (SAB-Risiko)


- Herzklappenfehler, LVH; außerdem Divertikel, Hernien


- Sono/CT: beidseits vergrößerte Nieren, multiple Zysten
verschiedener Größe; „dichte“ Zyste Einblutung denken





Sekundäre Zysten bei fetaler Obstruktion (Potter IV)


- Mechanismus: fetale Abflussstörung (z. B. Stenose) Druck
sekundäre Zysten/Dysplasie


- Therapieprinzip: Obstruktion beseitigen (kausal, ggf. kurativ)





Diagnostisches Vorgehen


- Anamnese: Familienanamnese (Dialyse/Niereninsuffizienz, Zysten,
SAB/Aneurysmen, schwere Hypertonie, unklare Todesfälle)


- Sonografie: Größe, Seite, Anzahl/Größe der Zysten, Echogenität


- Labor/Monitoring: Kreatinin/eGFR, Urin (Hämaturie/Proteinurie),
Blutbild (renale Anämie), (Langzeit‑)RR


- Genetische Beratung bei hereditären Formen


- Aneurysma-Screening bei ADPKD: risikobasiert (Fam.-Anamnese,
Symptome, besondere Risikosituationen)





Therapie – gemeinsame Basis


- Ziel: Organfunktion schützen (nicht „Zysten jagen“)


- RR-Kontrolle (oft ACE-Hemmer/ARB; Kreatinin & K+ nach
Start/Dosisanpassung kontrollieren)


- Nephrotoxika meiden: v. a. NSAR; Analgesie oft eher Paracetamol
(Leber mitdenken)


- CKD-Management, Komplikationen früh erkennen; ggf.
Dialyse/Transplantation





Spezifisch bei ADPKD: Tolvaptan


- V2-Rezeptor-Antagonist verlangsamt Progression bei
geeigneten/progredienten Verläufen


- UAW: Aquarese Polyurie, Nykturie, Durst; Risiko
Hepatotoxizität


- Pflicht: regelmäßige Leberwertkontrollen + klare
Trink-/Nebenwirkungsaufklärung





Differenzialdiagnosen (kurz)


- Markschwammniere: papilläres Sammelrohrproblem,
Nephrolithiasis/Infekte; ggf. Thiazid zur Steinprophylaxe


- Einfache Nierenzyste: meist harmlos; Warnzeichen: Binnenechos,
Septen, verdickte Wand weiter abklären





Take-home


- ARPKD: früh + klein/gleichförmig + Leberfibrose


- ADPKD: spät + variabel groß + extrarenal (Leberzysten,
Aneurysmen)


- Einseitig eher multizystische Dysplasie


- Druckproblem Obstruktion (sekundär)


- Entscheidend im Alltag: RR messen, Verlauf kontrollieren,
Nephrotoxika vermeiden, Leber mitdenken