Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels

Thema der Folge





Klassische angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels:


• Glykogenosen


• Störungen des Galactosestoffwechsels


• Störungen des Fructosestoffwechsels





Gemeinsames Prinzip: Enzymdefekt Substratanstau, Produktmangel,
typische klinische Muster.





️ Wann daran denken?


Bei Kindern mit:


• Hypoglykämien


• Hepatomegalie


• Erbrechen


• Gedeihstörung


• muskulären Symptomen





Besonders verdächtig bei Zusammenhang mit:


• Fasten


• Nahrungsaufnahme


• Infekten





Kernaussage: früh erkennen, früh ernähren,
Stoffwechselentgleisung verhindern.





Glykogenosen – die wichtigsten Typen





Typ I – Von Gierke


Defekt der Glucose-6-Phosphatase bzw. Translokase.


Leitsymptome:


• schwere Nüchternhypoglykämien


• Hepatomegalie


• aufgetriebenes Abdomen, Gedeihstörung


• evtl. Krampfanfälle





Typisches Labor:


• Hypoglykämie


• Lactat


• Triglyceride


• Harnsäure





Therapie:


• Fasten vermeiden


• regelmäßige Kohlenhydratzufuhr


• häufig ungekochte Maisstärke


• im Akutfall sofort Glucose





Typ II – Morbus Pompe


Lysosomaler Mangel der sauren Maltase.


Leitsymptome:


• Muskelhypotonie


• proximale Schwäche


• Zwerchfellbeteiligung


• Makroglossie


• infantile Form oft mit Kardiomegalie





Wichtig:


• Enzymersatztherapie verfügbar


• frühe Diagnose verbessert Prognose





Typ III – Cori


Debranching-Enzym-Defekt.


Typisch:


• Hepatomegalie


• später Myopathie


• evtl. Kardiomyopathie


• Transaminasen, CK





Therapie:


• regelmäßige Kohlenhydrate


• proteinreiche Kost





Typ IV – Andersen


Branching-Enzym-Defekt.


Typisch:


• atypisches Glykogen


• progrediente Leberzirrhose


• Splenomegalie





Typ V – McArdle


Muskel-Glykogenphosphorylase-Defekt.


Typisch:


• Belastungsintoleranz


• Muskelschmerzen, Krämpfe


• Myoglobinurie


• „second-wind“-Phänomen





Typ VI – Hers


Leber-Phosphorylase/Phosphorylase-b-Kinase-Defekt.


Meist mild:


• Hepatomegalie


• eher leichte Hypoglykämien





Typ VII – Tarui


Muskel-Phosphofructokinase-Defekt.


Ähnelt klinisch McArdle.





Galactosestoffwechsel





Klassische Galactosämie


Defekt der Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase, Teil des
Neugeborenen-Screenings.





Typisch nach Beginn der Milchernährung:


• Trinkschwäche


• Erbrechen, Durchfall


• Ikterus


• Hepatomegalie


• Gerinnungsstörung


• Gefahr des akuten Leberversagens





Besonders wichtig:


• erhöhtes Risiko für E.-coli-Sepsis





Therapie:


• sofort Milchernährung stoppen


• lactose-/galactosefreie Spezialnahrung


• lebenslange Diät





Fructosestoffwechsel


Hereditäre Fructoseintoleranz


Defekt der Aldolase B.





Symptome erst nach Fructoseexposition, z. B. durch:


• Obst


• Fruchtsäfte


• Saccharose


• fructosehaltige Nahrung





Typisch:


• Blässe, Schwitzen


• Erbrechen


• Hypoglykämie


• Krampfanfälle


• Hepatomegalie, Ikterus


• Gedeihstörung


• oft Aversion gegen Süßes





Therapie:


• akut Hypoglykämie behandeln


• lebenslang fructose-, saccharose- und sorbitolfrei





Praxispunkt:


Auch Arzneimittel auf Sorbitol/Saccharose prüfen.





🩺 Praktisch für den Dienst





Sofortmaßnahmen:


• Hypoglykämie unverzüglich behandeln


• Zusammenhang mit Nahrung erfragen


• bei Verdacht früh Stoffwechselzentrum kontaktieren





Wichtige Fragen:


• Seit wann Milch?


• Seit wann Beikost?


• Seit wann Obst oder Süßes?


• Beschwerden bei Fasten oder Belastung?





Typische Akutlabore:


• Blutzucker


• Lactat/Blutgas


• Ketone


• Leberwerte


• Harnsäure


• Triglyceride


• Gerinnung


• bei Muskelbeteiligung zusätzlich CK, Myoglobin, Nierenwerte





High-Yield-Merksätze





• Von Gierke: Hypoglykämie + Lactat + Triglyceride + Harnsäure


• Pompe: Hypotonie + Kardiomegalie + Enzymersatztherapie


• Cori: Leber + spätere Myopathie


• McArdle: Belastungsschmerz + Myoglobinurie


• Galactosämie: krankes Neugeborenes nach Milch,
E.-coli-Sepsisrisiko


• Hereditäre Fructoseintoleranz: Beschwerden erst nach
Fructosekontakt





Take-home-Messages


• Bei Hypoglykämie plus Hepatomegalie immer an angeborene
Stoffwechselstörung denken.


• Das zeitliche Muster zur Ernährung ist diagnostisch
entscheidend.


• Ernährung ist hier oft die wichtigste Akut- und
Langzeittherapie.