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Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels

Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels

DocYouUp - Bring dein Wissen aufs nächste Level! vor 2 Monaten

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Thema der Folge

Klassische angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels:

• Glykogenosen

• Störungen des Galactosestoffwechsels

• Störungen des Fructosestoffwechsels

Gemeinsames Prinzip: Enzymdefekt Substratanstau, Produktmangel,
typische klinische Muster.

️ Wann daran denken?

Bei Kindern mit:

• Hypoglykämien

• Hepatomegalie

• Erbrechen

• Gedeihstörung

• muskulären Symptomen

Besonders verdächtig bei Zusammenhang mit:

• Fasten

• Nahrungsaufnahme

• Infekten

Kernaussage: früh erkennen, früh ernähren,
Stoffwechselentgleisung verhindern.

Glykogenosen – die wichtigsten Typen

Typ I – Von Gierke

Defekt der Glucose-6-Phosphatase bzw. Translokase.

Leitsymptome:

• schwere Nüchternhypoglykämien

• Hepatomegalie

• aufgetriebenes Abdomen, Gedeihstörung

• evtl. Krampfanfälle

Typisches Labor:

• Hypoglykämie

• Lactat

• Triglyceride

• Harnsäure

Therapie:

• Fasten vermeiden

• regelmäßige Kohlenhydratzufuhr

• häufig ungekochte Maisstärke

• im Akutfall sofort Glucose

Typ II – Morbus Pompe

Lysosomaler Mangel der sauren Maltase.

Leitsymptome:

• Muskelhypotonie

• proximale Schwäche

• Zwerchfellbeteiligung

• Makroglossie

• infantile Form oft mit Kardiomegalie

Wichtig:

• Enzymersatztherapie verfügbar

• frühe Diagnose verbessert Prognose

Typ III – Cori

Debranching-Enzym-Defekt.

Typisch:

• Hepatomegalie

• später Myopathie

• evtl. Kardiomyopathie

• Transaminasen, CK

Therapie:

• regelmäßige Kohlenhydrate

• proteinreiche Kost

Typ IV – Andersen

Branching-Enzym-Defekt.

Typisch:

• atypisches Glykogen

• progrediente Leberzirrhose

• Splenomegalie

Typ V – McArdle

Muskel-Glykogenphosphorylase-Defekt.

Typisch:

• Belastungsintoleranz

• Muskelschmerzen, Krämpfe

• Myoglobinurie

• „second-wind“-Phänomen

Typ VI – Hers

Leber-Phosphorylase/Phosphorylase-b-Kinase-Defekt.

Meist mild:

• Hepatomegalie

• eher leichte Hypoglykämien

Typ VII – Tarui

Muskel-Phosphofructokinase-Defekt.

Ähnelt klinisch McArdle.

Galactosestoffwechsel

Klassische Galactosämie

Defekt der Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase, Teil des
Neugeborenen-Screenings.

Typisch nach Beginn der Milchernährung:

• Trinkschwäche

• Erbrechen, Durchfall

• Ikterus

• Hepatomegalie

• Gerinnungsstörung

• Gefahr des akuten Leberversagens

Besonders wichtig:

• erhöhtes Risiko für E.-coli-Sepsis

Therapie:

• sofort Milchernährung stoppen

• lactose-/galactosefreie Spezialnahrung

• lebenslange Diät

Fructosestoffwechsel

Hereditäre Fructoseintoleranz

Defekt der Aldolase B.

Symptome erst nach Fructoseexposition, z. B. durch:

• Obst

• Fruchtsäfte

• Saccharose

• fructosehaltige Nahrung

Typisch:

• Blässe, Schwitzen

• Erbrechen

• Hypoglykämie

• Krampfanfälle

• Hepatomegalie, Ikterus

• Gedeihstörung

• oft Aversion gegen Süßes

Therapie:

• akut Hypoglykämie behandeln

• lebenslang fructose-, saccharose- und sorbitolfrei

Praxispunkt:

Auch Arzneimittel auf Sorbitol/Saccharose prüfen.

🩺 Praktisch für den Dienst

Sofortmaßnahmen:

• Hypoglykämie unverzüglich behandeln

• Zusammenhang mit Nahrung erfragen

• bei Verdacht früh Stoffwechselzentrum kontaktieren

Wichtige Fragen:

• Seit wann Milch?

• Seit wann Beikost?

• Seit wann Obst oder Süßes?

• Beschwerden bei Fasten oder Belastung?

Typische Akutlabore:

• Blutzucker

• Lactat/Blutgas

• Ketone

• Leberwerte

• Harnsäure

• Triglyceride

• Gerinnung

• bei Muskelbeteiligung zusätzlich CK, Myoglobin, Nierenwerte

High-Yield-Merksätze

• Von Gierke: Hypoglykämie + Lactat + Triglyceride + Harnsäure

• Pompe: Hypotonie + Kardiomegalie + Enzymersatztherapie

• Cori: Leber + spätere Myopathie

• McArdle: Belastungsschmerz + Myoglobinurie

• Galactosämie: krankes Neugeborenes nach Milch,
E.-coli-Sepsisrisiko

• Hereditäre Fructoseintoleranz: Beschwerden erst nach
Fructosekontakt

Take-home-Messages

• Bei Hypoglykämie plus Hepatomegalie immer an angeborene
Stoffwechselstörung denken.

• Das zeitliche Muster zur Ernährung ist diagnostisch
entscheidend.

• Ernährung ist hier oft die wichtigste Akut- und
Langzeittherapie.