Episode 8: Die diagnostische Odyssee – Der lange Weg zur Diagnose

Warum dauert es so lange, seltene Erkrankungen zu erkennen? - Und
wo ergeben sich Ansatzpunkte, um die systemischen Ursachen zu
beheben? In dieser Episode beleuchten wir, warum die
Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen und angeborenen
Immundefekten oft zu einer jahrelangen Herausforderung wird. Unser
Gast ist Michael Scholz von der ACHSE e.V., der Allianz Chronischer
Seltener Erkrankungen und gleichzeitig Vater eines betroffenen
Kindes. Er teilt persönliche Einblicke in den schwierigen Weg zur
Diagnose und zeigt, welche emotionalen und praktischen Belastungen
damit verbunden sind. Dabei diskutieren wir auch die systemischen
Probleme im Gesundheitssystem, wie u. a. die oft nur begrenzte
Vertrautheit mit seltenen Erkrankungen in der Primärversorgung, den
schwierigen Zugang zu Spezialambulanzen und langen Wartezeiten, die
unzureichende Nutzung moderner Diagnostikmethoden sowie die Hürden
im Austausch zwischen Kliniken und Ärzt:innen. Zugleich diskutieren
wir, welche Lösungsansätze es gibt – von KI-gestützter Diagnostik
bis hin zur Bedeutung des Neugeborenen-Screenings. Das Gespräch
führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH.