Diagnose-Kompass: Seltene Erkrankungen
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02.07.2026
29 Minuten
Wie gelingt es, die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen nachhaltig zu verbessern? Welche Rolle spielt der Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) dabei – und welche Herausforderungen bestehen auch mehr als zehn Jahre nach seiner Einführung? In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Dr. Miriam Schlangen, Leiterin der Geschäftsstelle der NAMSE. Gemeinsam blicken sie auf die Entstehung des Nationalen Aktionsplans, ziehen Bilanz über die bisherigen Fortschritte und diskutieren, welche Maßnahmen notwendig sind, um Diagnostik und Versorgung künftig noch besser zu vernetzen. Darüber hinaus spricht Dr. Schlangen über die Zukunft von NAMSE, den neuen Zehn-Punkte-Plan sowie die Frage, warum die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen nicht nur eine Herausforderung, sondern auch ein Innovationsmotor für das gesamte Gesundheitssystem sein kann.
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01.07.2026
30 Minuten
Welche Rolle spielt die Selbsthilfe für Menschen mit seltenen Erkrankungen über den Austausch von Betroffenen hinaus? Wie trägt sie dazu bei, Versorgung zu verbessern, Forschung mitzugestalten und die Perspektive der Patientinnen und Patienten in gesundheitspolitische Entscheidungen einzubringen? In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Dr. med. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin und Leiterin des Wissensnetzwerks der ACHSE e.V. – Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen. Gemeinsam werfen sie einen Blick auf die Bedeutung der Selbsthilfe als verbindendes Netzwerk von mehr als 140 Patientenorganisationen und diskutieren, welchen Beitrag sie für Diagnostik, Versorgung und Forschung leistet. Darüber hinaus sprechen wir über die Bedeutung von Patientenorganisationen für die Entwicklung neuer Therapien, den Zugang zu innovativen Arzneimitteln und die Frage, welche Rahmenbedingungen notwendig sind, damit Selbsthilfe auch künftig eine tragende Säule der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen bleibt.
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01.07.2026
36 Minuten
Die **Eva Luise und Horst Köhler Stiftung** zählt zu den prägenden Initiativen für Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland. Seit vielen Jahren setzt sie sich dafür ein, Forschung, Versorgung und Vernetzung nachhaltig zu stärken und den Anliegen von Betroffenen mehr Aufmerksamkeit zu verschaffen. Zu Gast bei uns **Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich**, Vorstandsvorsitzende der Stiftung. Sie gibt persönliche Einblicke in ihren Weg, berichtet von prägenden Erfahrungen auch aus Perspektive als Kinderärztin und Wissenschaftlerin und erläutert, warum die Stiftung heute eine wichtige Rolle dabei spielt, Forschung, Versorgung und gesellschaftliche Aufmerksamkeit für seltene Erkrankungen voranzubringen. Darüber hinaus spricht Prof. Grüters-Kieslich über ihren Wunsch nach mehr Zusammenarbeit anstelle von Silodenken und erklärt, warum nachhaltige Verbesserungen nur gelingen können, wenn Medizin, Wissenschaft, Politik, Stiftungen und Patientenorganisationen gemeinsam Verantwortung übernehmen. Das Gespräch führt **Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH**.
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24.02.2025
30 Minuten
Warum dauert es so lange, seltene Erkrankungen zu erkennen? - Und wo ergeben sich Ansatzpunkte, um die systemischen Ursachen zu beheben? In dieser Episode beleuchten wir, warum die Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen und angeborenen Immundefekten oft zu einer jahrelangen Herausforderung wird. Unser Gast ist Michael Scholz von der ACHSE e.V., der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen und gleichzeitig Vater eines betroffenen Kindes. Er teilt persönliche Einblicke in den schwierigen Weg zur Diagnose und zeigt, welche emotionalen und praktischen Belastungen damit verbunden sind. Dabei diskutieren wir auch die systemischen Probleme im Gesundheitssystem, wie u. a. die oft nur begrenzte Vertrautheit mit seltenen Erkrankungen in der Primärversorgung, den schwierigen Zugang zu Spezialambulanzen und langen Wartezeiten, die unzureichende Nutzung moderner Diagnostikmethoden sowie die Hürden im Austausch zwischen Kliniken und Ärzt:innen. Zugleich diskutieren wir, welche Lösungsansätze es gibt – von KI-gestützter Diagnostik bis hin zur Bedeutung des Neugeborenen-Screenings. Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH.
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24.02.2025
33 Minuten
Wie gelangen Orphan Drugs in den Leistungskatalog der Krankenkassen – und welche Hürden gibt es bei ihrer Bewertung im AMNOG-Verfahren? In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Dr. Mathias Wilken, Geschäftsführer Market Access, Märkte und Versorgung sowie Geschäftsfeldleiter für wissenschaftliche Fragestellungen im SGB V beim Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie (BPI). Gemeinsam werfen wir einen Blick auf die methodischen, regulatorischen und wirtschaftlichen Herausforderungen bei der Nutzenbewertung von Orphan Drugs. Wir beleuchten: Bewertungsmethodik & Evidenzanforderungen: Warum stellt die begrenzte Datenlage eine Herausforderung dar und welche methodischen Besonderheiten gelten für Orphan Drugs im AMNOG-Verfahren? Welche Rolle spielen RCTs, einarmige Studien und historische Vergleiche? Wiederbewertung und Vergleichstherapien: Welche Schwierigkeiten entstehen durch die Forderung nach zweckmäßigen Vergleichstherapien (zVT) und wie gehen Bewertungsstellen mit nicht-randomisierten Studiendesigns um? Neue Ansätze zur Evidenzgenerierung: Welche Möglichkeiten bieten anwendungsbegleitende Datenerhebungen, Register und Kassendaten zur Verbesserung der Evidenzlage? Darüber hinaus diskutieren wir, welche strukturellen Anpassungen nötig sind, um den Zugang zu innovativen Therapien für seltene Erkrankungen zu sichern – und ob Outcome-basierte Erstattungsmodelle ein gangbarer Weg für hochpreisige Therapien wie ATMPs (Advanced therapy medicinal products) sein könnten.
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Über diesen Podcast
Ein Podcast, der Einblicke in das Leben mit seltenen Erkrankungen
bietet und neue Wege in Diagnostik und Therapie aufzeigt. Seltene
Erkrankungen und angeborene Immundefekte stellen eine
Herausforderung für alle Beteiligten dar – für Betroffene und ihre
Familien, die oft eine jahrelange diagnostische Odyssee durchleben,
ebenso wie für medizinisches Fachpersonal, das mit komplexen Fällen
konfrontiert ist. Der Podcast bringt diese Perspektiven zusammen.
Wir diskutieren mit Expert:innen, Betroffenen und Angehörigen über
die besonderen Herausforderungen, die mit seltenen Erkrankungen
einhergehen, sowie über den Weg von innovativen Ansätzen in
Diagnostik und Therapie.
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Diagnose-Kompass: Seltene Erkrankungen
Episode 7: AMNOG-Bewertung von Orphan Drugs – Herausforderungen und neue Entwicklungen
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