Diagnose-Kompass: Seltene Erkrankungen

Warum dauert es so lange, seltene Erkrankungen zu erkennen? - Und wo ergeben sich Ansatzpunkte, um die systemischen Ursachen zu beheben? In dieser Episode beleuchten wir, warum die Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen und angeborenen Immundefekten oft zu einer jahrelangen Herausforderung wird. Unser Gast ist Michael Scholz von der ACHSE e.V., der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen und gleichzeitig Vater eines betroffenen Kindes. Er teilt persönliche Einblicke in den schwierigen Weg zur Diagnose und zeigt, welche emotionalen und praktischen Belastungen damit verbunden sind. Dabei diskutieren wir auch die systemischen Probleme im Gesundheitssystem, wie u. a. die oft nur begrenzte Vertrautheit mit seltenen Erkrankungen in der Primärversorgung, den schwierigen Zugang zu Spezialambulanzen und langen Wartezeiten, die unzureichende Nutzung moderner Diagnostikmethoden sowie die Hürden im Austausch zwischen Kliniken und Ärzt:innen. Zugleich diskutieren wir, welche Lösungsansätze es gibt – von KI-gestützter Diagnostik bis hin zur Bedeutung des Neugeborenen-Screenings. Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH.

Wie gelangen Orphan Drugs in den Leistungskatalog der Krankenkassen – und welche Hürden gibt es bei ihrer Bewertung im AMNOG-Verfahren? In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Dr. Mathias Wilken, Geschäftsführer Market Access, Märkte und Versorgung sowie Geschäftsfeldleiter für wissenschaftliche Fragestellungen im SGB V beim Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie (BPI). Gemeinsam werfen wir einen Blick auf die methodischen, regulatorischen und wirtschaftlichen Herausforderungen bei der Nutzenbewertung von Orphan Drugs. Wir beleuchten: Bewertungsmethodik & Evidenzanforderungen: Warum stellt die begrenzte Datenlage eine Herausforderung dar und welche methodischen Besonderheiten gelten für Orphan Drugs im AMNOG-Verfahren? Welche Rolle spielen RCTs, einarmige Studien und historische Vergleiche? Wiederbewertung und Vergleichstherapien: Welche Schwierigkeiten entstehen durch die Forderung nach zweckmäßigen Vergleichstherapien (zVT) und wie gehen Bewertungsstellen mit nicht-randomisierten Studiendesigns um? Neue Ansätze zur Evidenzgenerierung: Welche Möglichkeiten bieten anwendungsbegleitende Datenerhebungen, Register und Kassendaten zur Verbesserung der Evidenzlage? Darüber hinaus diskutieren wir, welche strukturellen Anpassungen nötig sind, um den Zugang zu innovativen Therapien für seltene Erkrankungen zu sichern – und ob Outcome-basierte Erstattungsmodelle ein gangbarer Weg für hochpreisige Therapien wie ATMPs (Advanced therapy medicinal products) sein könnten.

Welche gesetzlichen Rahmenbedingungen bestimmen die Verfügbarkeit von Orphan Drugs, und welche Herausforderungen entstehen durch aktuelle regulatorische Veränderungen? In dieser Episode sprechen wir mit Claus Burgardt, Partner der Kanzlei Sträter und Lehrbeauftragter der Universitäten Bonn und Marburg. Als ausgewiesener Experte im Medizin- und Pharmarecht gibt er Einblick in die entscheidenden rechtlichen und wirtschaftlichen Faktoren, welche das Versorgungs- und Therapieangebot für seltene Erkrankungen prägen. Wir beleuchten: Regulatorische Veränderungen und Marktzugang: Welche Auswirkungen haben das GKV-Finanzstabilisierungsgesetz, das Medizinforschungsgesetz und das Bundessozialgerichtsurteil zu therapeutischen Solisten auf Preisgestaltung und Erstattung? Preisbildung & Nutzenbewertung: Warum erschwert die Absenkung der Umsatzschwelle auf 30 Millionen Euro die Markteinführung neuer Orphan Drugs, und welche Folgen hat der Wegfall des europäischen Preisankers? Zukunft der Orphan Drugs: Welche Rahmenbedingungen sind notwendig, um trotz steigender regulatorischer Hürden weiterhin Innovationen für seltene Erkrankungen zu ermöglichen? Darüber hinaus diskutieren wir, welche langfristigen Auswirkungen die deutsche Preisgestaltung auf die Verfügbarkeit von Orphan Drugs in anderen Ländern hat. Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH.

Arzneimittel für seltene Erkrankungen sind für viele Patient:innen oft die einzige Therapieoption. Doch wie funktioniert die europäische Zulassung, und welche Rahmenbedingungen bestimmen den Marktzugang? In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH mit Dr. Alexander Natz, Generalsekretär der EUCOPE und Partner bei Novacos Rechtsanwälte, über die Orphan-Drug-Gesetzgebung in Europa und ihre Auswirkungen auf Forschung, Zulassung und Markteinführung. Wir hinterfragen gängige Narrative, sprechen über aktuelle gesetzliche Veränderungen und diskutieren, welche Stellschrauben in Zukunft wichtig werden. Wir beleuchten u. a.: Marktexklusivität & regulatorische Anreize: Warum wurde das Orphan-Drug-System eingeführt, und wie haben Anreizmechanismen wie die 10-jährige Marktexklusivität zur Entwicklung neuer Therapien beigetragen? Evidenzanforderungen & Nutzenbewertung: Warum gelten Orphan Drugs als besonders herausfordernd im HTA-Prozess? Welche Rolle spielen Real-World-Daten und anwendungsbegleitende Datenerhebungen für den langfristigen Marktzugang? EU-HTA & neue Gesetzgebung: Welche Auswirkungen haben das EU-HTA und die Absenkung der Umsatzschwelle auf die Bewertung und Erstattung von Orphan Drugs? Darüber hinaus diskutieren wir, welche regulatorischen Weichenstellungen notwendig sind, um den Marktzugang für Orphan Drugs langfristig zu sichern.