Vergleich von drei genetischen Suszeptibilitätsmarkern zwischen Patienten mit idiopathischem Parkinson-Syndrom und deren direkten Verwandten mit Hilfe des Transmission Disequilibrium Tests for Siblings

M. Parkinson ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen
überhaupt. Aufgrund der demografischen Entwicklung mit immer
höherer Lebenserwartung wird die Erkrankung noch weiter an
Bedeutung zunehmen. Dabei wird auch der sozioökonomische Faktor
immer wichtiger. Bis heute ist die Ätiologie der Erkrankung unklar.
In den letzten Jahren zeigten sich Hinweise, dass ein kleiner Teil
der Erkrankung monogenetisch nach Mendelschem Muster vererbt wird.
Des Weiteren scheinen bei sporadisch auftretendem Parkinson-Syndrom
Umweltfaktoren von Bedeutung zu sein. Um die genetische Beteiligung
bei der Pathogenese der Erkrankung weiter zu erhärten, wurden in
der vorliegenden Arbeit drei bereits kartierte Genveränderungen bei
Patienten erstmals mit den Geninformationen gesunder Verwandter
(Eltern und/oder Geschwister) mittels eines neu entwickelten
statistischen Verfahrens, dem transmission disequilibrium test for
siblings (sib-TDT) verglichen. Dabei zeigte sich für einen der drei
untersuchten Marker, das Apolipoprotein Epsilon-Allel, ein
signifikanter Unterschied. Dies kann zum einen als erneuter klarer
Hinweis für eine genetische Beteiligung bei der Ätiologie von M.
Parkinson gesehen werden. Zum anderen unterstreicht das negative
Ergebnis für die beiden anderen Marker aber auch die in den letzten
Jahren veröffentlichten widersprüchlichen Ergebnisse über den
detaillierten genetischen Hintergrund der Erkrankung. Die Tür bei
der Forschung nach der Ursache dieser wichtigen neurodegenerativen
Erkrankung ist erst aufgestoßen. Aber schließlich wird man durch
bessere Kenntnis der Beteiligung genetischer Faktoren neue
therapeutische Strategien entwickeln können, die am Ende vielleicht
zu einer Heilung der Erkrankung oder zu einer Prävention der
Symptomausbildung führen wird.