RPE65: Eine Zeitreise der Hoffnung, von der Entdeckung des Gens bis zur Gentherapie

Was heute als medizinische Innovation in der Versorgung von
Menschen mit seltenen Netzhauterkrankungen angekommen ist, begann
vor Jahrzehnten mit aufwendiger Grundlagenforschung, genetischer
Detektivarbeit und der Hoffnung, eine bislang unbehandelbare
Erkrankung irgendwann gezielt therapieren zu können.


In dieser Folge von Retina Innovation sprechen wir mit Prof. Dr.
Birgit Lorenz, die den Weg von der Entdeckung des RPE65-Gens bis
zur Einführung der Gentherapie mit Luxturna wissenschaftlich und
klinisch über viele Jahre begleitet hat. Gemeinsam machen wir
eine Zeitreise – von den ersten genetischen Erkenntnissen Ende
der 1990er Jahre über die Entwicklung der Gentherapie bis hin zur
heutigen Anwendung in spezialisierten Zentren.


Dabei geht es nicht nur um Forschung, sondern vor allem um die
Frage:


Wie wird aus einer wissenschaftlichen Idee eine konkrete
Behandlung, die im Alltag von Patienten ankommt?


Die Folge erklärt patientenverständlich:


wie eine Gentherapie überhaupt funktioniert,

was eine „einmalige intraretinale Injektion“ bedeutet,

welche Patienten für die Behandlung infrage kommen,

welche Voraussetzungen genetisch und medizinisch erfüllt sein
müssen,

welche Erfahrungen bisher mit Luxturna gemacht wurden,

und warum die Entwicklung trotz großer Fortschritte noch
nicht abgeschlossen ist.



Auch Chancen, Grenzen, Langzeitdaten und Fragen der Versorgung
werden offen angesprochen – sachlich, verständlich und ohne
falsche Erwartungen zu wecken.


Diese Episode zeigt beispielhaft, was wir bei Retina Innovation
unter Innovation verstehen: Medizinische Entwicklungen, die die
Forschung verlassen haben und heute Teil der realen Versorgung
von Menschen mit Sehverlust sind. 


Aktueller Hinweise zur Folge:Kurz nach der
Aufnahme unseres Podcasts wurden Jean Bennett, Katherine A. High
und Albert Maguire mit dem renommierten Breakthrough Prize in
Life Sciences2026 ausgezeichnet – oft auch als „Oscar der
Wissenschaft“ bezeichnet. Geehrt wurde ihre jahrzehntelange
Arbeit an der Entwicklung von Luxturna, der weltweit ersten
zugelassenen Gentherapie für bestimmte erbliche
Netzhauterkrankungen auf Basis von RPE65-Mutationen. Mehr unter:
https://www.eyefox.com/news/2823/oscars-der-wissenschaft-breakthrough-prize-fuer-wegbereiter-der-retinalen-gentherapie


Unsere Gesprächspartnerin in dieser Folge ist Prof. Dr. med.
Birgit Lorenz, emeritierte Professorin für Neuroophthalmologie,
Kinderophthalmologie undophthalmologische Genetik sowie ehemalige
Direktorin der Universitätsaugenklinik Gießen. Sie zählt
international zu den prägenden Persönlichkeiten auf dem Gebiet
erblicher Netzhauterkrankungen und war an der Identifizierung
desRPE65-Gens maßgeblich beteiligt.


Weiterführende Informationen zum Thema gibt es
hier:  Single Center Experience with Voretigene
Neparvovec Gene AugmentationTherapy in RPE65 Mutation–Associated
Inherited Retinal Degeneration in aClinical Setting
(Ophthalmology 2024)


Diese Folge richtet sich an Patienten mit erblich
bedingtenNetzhauterkrankungen, an Angehörige sowie an Fachleute
im Gesundheitswesen.


Retina Innovation vermittelt Entwicklungen, die heute bereits
verfügbar sind – verständlich erklärt und mit klarem Bezug zum
praktischen Nutzen für Betroffene.


Disclaimer:


Die Inhalte dienen der neutralen Information und ersetzen keine
medizinische oder versorgungsbezogene Beratung. Produkt-,
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