Retina Innovation

Gast: Prof. Dr. med. Hanno Jörn Bolz In dieser Folge von Retina Innovation, dem Podcast von Retina plus e.V., stehen genetische Untersuchungsmethoden im Mittelpunkt, die in der Diagnostik erblicher Erkrankungen längst etabliert ist, deren Bedeutung vielen Betroffenen – und auch Ärzten –  jedoch mitunter noch nicht ausreichend bekannt ist: Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierungen in Form verschiedener Next-Generation Sequencing (NGS)-Verfahren bis hin zur aktuell lebhaft diskutierten long-read-Genomsequenzierung (long-read whole-genome sequencing, LR-WGS). Zu Gast ist Prof. Dr. med. Hanno Jörn Bolz, ärztlicher Leiter der Humangenetik bei Bioscientia in Ingelheim und Experte für genetisch bedingte Augenerkrankungen. NGS ermöglicht es heute, zahlreiche krankheitsrelevante Gene gleichzeitig und systematisch zu analysieren. Damit hat sich die molekulargenetische Diagnostik erblicher Netzhauterkrankungen grundlegend verändert. Was früher nur schrittweise oder mit begrenzter Aussagekraft möglich war, kann heute deutlich präziser eingeordnet werden. In dieser Folge klären wir: wie sich die genetische Diagnostik in den vergangenen Jahrzehnten entwickelt hat warum NGS einen entscheidenden Fortschritt darstellt welchen konkreten Nutzen eine molekulare Diagnose für Patienten und ihre Familien hat welche Bedeutung sie für Prognose, Beratung, Studienzugang und zukünftige Therapien besitzt welches Rolle neue Verfahren wie die long-read-Genomsequenzierung diagnostisch bereits spielen wo die Grenzen der heutigen Diagnostik liegen Zum Abschluss ordnen wir eine aktuelle internationale Studie ein, die zeigt, dass auch Veränderungen in nicht-kodierenden RNA-Genen eine Rolle bei erblich bedingtem Sehverlust spielen können. Diese Erkenntnisse erweitern die diagnostischen Möglichkeiten weiter und verdeutlichen, wie dynamisch sich das Feld der Molekulargenetik entwickelt. Diese Folge richtet sich an Patienten mit erblich bedingten Netzhauterkrankungen, an Angehörige sowie an Fachleute im Gesundheitswesen. Retina Innovation vermittelt Entwicklungen, die heute bereits verfügbar sind – verständlich erklärt und mit klarem Bezug zum praktischen Nutzen für Betroffene. Disclaimer:Die Inhalte dienen der neutralen Information und ersetzen keine medizinische oder versorgungsbezogene Beratung. Produkt-, Hilfsmittel- oder Software-Nennungen erfolgen ohne werblichen Anspruch und ohne Einfluss von Sponsoren. Ihre Meinung ist wichtig Teilen Sie uns Ihre Themenwünsche und Ideen unter podcast@retinaplus.de mit oder per WhatsApp 0156 796 456 19. Unsere Arbeit lebt von vielfältigen Perspektiven – auch von Ihrer. Mehr Informationen zu Retina plus: www.retinaplus.de Abonnieren Sie auch unseren kostenlosenNewsletter unter: https://www.retinaplus.de/newsletter/