NGS-Screening: Präzise Diagnostik bei erblichen Netzhauterkrankungen

Gast: Prof. Dr. med. Hanno Jörn Bolz


In dieser Folge von Retina Innovation, dem
Podcast von Retina plus e.V., stehen genetische
Untersuchungsmethoden im Mittelpunkt, die in der Diagnostik
erblicher Erkrankungen längst etabliert ist, deren Bedeutung
vielen Betroffenen – und auch Ärzten –  jedoch mitunter noch
nicht ausreichend bekannt ist: Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierungen
in Form verschiedener Next-Generation Sequencing (NGS)-Verfahren
bis hin zur aktuell lebhaft diskutierten
long-read-Genomsequenzierung (long-read whole-genome sequencing,
LR-WGS).


Zu Gast ist Prof. Dr. med. Hanno Jörn Bolz, ärztlicher Leiter der
Humangenetik bei Bioscientia in Ingelheim und Experte für
genetisch bedingte Augenerkrankungen.


NGS ermöglicht es heute, zahlreiche krankheitsrelevante Gene
gleichzeitig und systematisch zu analysieren. Damit hat sich die
molekulargenetische Diagnostik erblicher Netzhauterkrankungen
grundlegend verändert. Was früher nur schrittweise oder mit
begrenzter Aussagekraft möglich war, kann heute deutlich präziser
eingeordnet werden.


In dieser Folge klären wir:


wie sich die genetische Diagnostik in den vergangenen
Jahrzehnten entwickelt hat

warum NGS einen entscheidenden Fortschritt darstellt

welchen konkreten Nutzen eine molekulare Diagnose für
Patienten und ihre Familien hat

welche Bedeutung sie für Prognose, Beratung, Studienzugang
und zukünftige Therapien besitzt

welches Rolle neue Verfahren wie die
long-read-Genomsequenzierung diagnostisch bereits spielen

wo die Grenzen der heutigen Diagnostik liegen



Zum Abschluss ordnen wir eine aktuelle internationale Studie ein,
die zeigt, dass auch Veränderungen in nicht-kodierenden RNA-Genen
eine Rolle bei erblich bedingtem Sehverlust spielen können. Diese
Erkenntnisse erweitern die diagnostischen Möglichkeiten weiter
und verdeutlichen, wie dynamisch sich das Feld der
Molekulargenetik entwickelt.


Diese Folge richtet sich an Patienten mit erblich bedingten
Netzhauterkrankungen, an Angehörige sowie an Fachleute im
Gesundheitswesen.


Retina Innovation vermittelt Entwicklungen, die heute bereits
verfügbar sind – verständlich erklärt und mit klarem Bezug zum
praktischen Nutzen für Betroffene.


Disclaimer:Die Inhalte dienen der neutralen Information und
ersetzen keine medizinische oder versorgungsbezogene Beratung.
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