„Sichelzellkrankheit: Wendepunkt Gentherapie?

Diagnostische und therapeutische Möglichkeiten im Wandel Die
Sichelzellkrankheit, eine genetische Erkrankung der roten
Blutkörperchen, betrifft in Deutschland etwa 3.000 Patienten mit
steigender Tendenz – jährlich kommen 150 Neugeborene hinzu. Bislang
standen nur begrenzte Therapieoptionen zur Verfügung:
Hydroxycarbamid als Standardtherapie ab dem zweiten Lebensjahr,
Transfusionen und als einzige kurative Option die allogene
Stammzelltransplantation. Letztere ist jedoch nur für etwa 20
Prozent der Patienten mit passendem Geschwisterspender möglich. Die
neue CRISPR-Cas-basierte Gentherapie revolutioniert nun die
Behandlungslandschaft. Sie kostet zwar 2,2 Millionen Euro pro
Patient, bietet aber erstmals eine funktionelle Korrektur für
Patienten ab 12 Jahren ohne passenden Spender. Dabei werden die
eigenen Blutstammzellen genetisch so verändert, dass sie wieder
fetales Hämoglobin produzieren und die Sichelzell-Symptome
verschwinden. Neugeborenen-Screening und Leitlinien als
Grundpfeiler Das seit vier Jahren in Deutschland etablierte
Neugeborenen-Screening ermöglicht eine frühe Diagnose bereits im
ersten Lebensmonat. Dies ist entscheidend, da Eltern so über
lebensbedrohliche Komplikationen wie die Milzsequestration
aufgeklärt werden können. Die S2K-Leitlinie gewährleistet eine
exzellente pädiatrische Versorgung, während die Betreuung
erwachsener Patienten aufgrund der Komplexität und unzureichender
Vergütung noch Verbesserungsbedarf zeigt. Was Eltern wissen müssen
Eltern betroffener Kinder sollten die Warnsignale kennen: Bei
Fieber muss sofort ein Arzt aufgesucht werden, da die
funktionsgestörte Milz Infektionen begünstigt. Die Milz regelmäßig
zu tasten ist wichtig, um eine lebensbedrohliche Sequestration zu
erkennen. Eine frühe Penicillin-Prophylaxe und konsequente
Hydroxycarbamid-Therapie sind essentiell. Vor allem aber gilt: Den
Schmerzen der Kinder glauben und sie ernst nehmen – sie sind
Ausdruck einer systemischen Erkrankung, die das ganze Leben prägt.
Zum Folgen-Überblick: https://bit.ly/3NJPbAC Links zur Folge:
Stammzellspende: Nur 17% der Patient:innen mit Sichelzellkrankheit
finden einen Spender in der Familie. Bitte registriert euch bei der
DKMS (vormals Deutsche Knochenmarkspenderdatei):
https://www.dkms.de/aktiv-werden/spender-werden S2k-Leitlinie
Sichelzellkrankheit:
https://register.awmf.org/assets/guidelines/024-012l_S2k_Neugeborenen-Screening-Stoffwechselstoerungen-Endokrinopathien-Immundefekte_2025-05.pdf
Support Group DS auf Instagram:
https://www.instagram.com/wir_schaffen_das.de?igsh=aThpcjE5ajRrNHg2
O-Ton Onkologie, Folge „Gar nicht mehr so selten: Thalassämien“
https://www.journalhaema.de/anaemien/thalassaemie/podcast-thalassaemien-seltene-haemoglobinopathien-relevanz
bzw.
https://www.journalonko.de/podcast/o-ton-onkologie/o-ton-onkologie-staffel-7/gar-nicht-mehr-so-selten-thalassaemien