Ein paar Tropfen Blut aus der Ferse eines Neugeborenen können heute
den entscheidenden Unterschied machen. Das österreichische
Neugeborenen-Screening erkennt schwere angeborene Erkrankungen,
bevor erste Symptome auftreten. 1966 begann die MedUni Wien mit der
Untersuchung auf eine einzige Stoffwechselerkrankung. Heute zählt
das Programm zu den fortschrittlichsten Screening-Programmen
Europas. Jährlich untersucht Österreich rund 90.000 Neugeborene.
Bei mehr als 100 Kindern entdecken Ärzte dabei Erkrankungen, die
ohne Früherkennung erst viel später auffallen würden – mit
gravierenden Folgen. „Frühdiagnose führt zu Frühbehandlung – und
eine frühe Behandlung ist üblicherweise die beste Behandlung“,
erklären Dr. Vasiliki Konstantopoulou und Privatdozent Dr.
Maximilian Zeyda aus dem Neugeborenen-Screening-Zentrum der MedUni
Wien. Das Ziel ist Prävention: Krankheiten sollen erkannt und
behandelt werden, bevor sie Schaden anrichten. Besonders deutlich
zeigt sich das bei der spinalen Muskelatrophie (SMA). Diese
Erkrankung galt früher als schwerwiegend und oft lebensverkürzend.
Durch frühe Diagnose und moderne Therapien, darunter Gentherapien,
haben betroffene Kinder heute deutlich bessere Chancen auf eine
nahezu normale Entwicklung. Medizinische und technologische
Meilensteine prägten den Weg dorthin. Die Einführung der
Tandem-Massenspektrometrie Anfang der 2000er-Jahre ermöglichte es,
mit einer einzigen Blutprobe zahlreiche Stoffwechselerkrankungen
gleichzeitig zu erkennen. Heute umfasst das Screening in Österreich
rund 30 Erkrankungen, darunter auch SMA und primäre Immundefekte.
Hinter jedem auffälligen Befund stehen Familien, die schnell
Unterstützung brauchen. Bei einem Verdacht übernehmen
spezialisierte Teams die Betreuung: Kinderärzte,
Stoffwechselmediziner, Neuropädiater, Psychologen und weitere
Experten arbeiten zusammen, um rasch Klarheit zu schaffen und –
wenn nötig – sofort mit einer Therapie zu beginnen. Österreich gilt
international als Vorreiter. Ein entscheidender Faktor ist laut den
Experten die enge Verbindung von Forschung, Klinik und Labor an der
MedUni Wien. Rund 99,5 Prozent der Familien nehmen das Angebot
wahr. Damit erreicht das Screening nahezu jedes in Österreich
geborene Kind. Die Entwicklung geht weiter. Neue Therapien,
insbesondere Gentherapien, eröffnen Möglichkeiten für Erkrankungen,
die bislang schwer oder erst spät erkannt wurden. Als mögliche
nächste Erweiterung stehen unter anderem lysosomale
Speicherkrankheiten im Fokus. Gleichzeitig bleibt der Umgang mit
neuen genetischen Möglichkeiten eine ethische Herausforderung: Ein
umfassendes Genom-Screening bei allen Neugeborenen ist derzeit noch
Zukunftsmusik. Die Vision für die kommenden Jahre ist klar: Das
Screening soll dort erweitert werden, wo medizinischer Nutzen,
technische Möglichkeiten und ethische Fragen eindeutig geklärt
sind. Entscheidend bleiben dabei Ressourcen und die Orientierung an
einem Grundsatz: Jedes Kind zählt. Die Botschaft der Experten an
Eltern ist eindeutig: Das Neugeborenen-Screening ist sicher,
unkompliziert und kann entscheidend dazu beitragen, Kindern einen
gesünderen Start ins Leben zu ermöglichen. Was vor 60 Jahren mit
einem einfachen Bluttest begann, ist heute ein Beispiel dafür, wie
moderne Medizin durch Prävention Leben verändern kann.
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