Humangenetik: Neue Chancen für seltene Diagnosen

„Eine genetische Untersuchung haben wir schon gemacht, da war
nichts – unsere Tochter ist gesund.“ So dachte eine Familie
jahrelang. Doch im Befund stand: Eine genauere Diagnostik wird
empfohlen. Niemand hatte es erklärt und die Chance auf eine frühe
Diagnose blieb ungenutzt. Solche Situationen erlebt Dr. Jelena
Maric-Biresev vom Institut für Humangenetik und Beraterin am
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn immer
wieder. Dabei kann eine humangenetische Untersuchung nicht nur
Klarheit bringen, sondern sogar lebensrettend sein – etwa wenn
Eltern frühzeitig über ein erhöhtes Risiko für epileptische Anfälle
oder Komplikationen informiert sind. In dieser Folge erklärt Dr.
Jelena Maric-Biresev, warum genetische Diagnostik Schuldgefühle
nehmen kann, die richtige Vorsorge ermöglicht und Familien
Sicherheit gibt. Außerdem beschreibt sie anschaulich, was sich in
den letzten Jahren in der Humangenetik verändert hat und warum es
sich lohnt, Befunde immer wieder überprüfen zu lassen.