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Humangenetik: Neue Chancen für seltene Diagnosen

Humangenetik: Neue Chancen für seltene Diagnosen

Mein Herz lacht vor 11 Monaten

Als betroffene Mutter und Humangenetikerin klärt Dr. Jelena Maric-Biresev auf, was eine humangenetische Diagnose bei seltenen Erkrankungen wirklich bedeutet

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Mein Herz lacht

75 Episoden

Der Podcast für Eltern mit körperlich, geistig oder seelisch beeinträchtigten Kindern

Bildung Gesundheit & Fitness Kinder & Familie

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„Eine genetische Untersuchung haben wir schon gemacht, da war
nichts – unsere Tochter ist gesund.“ So dachte eine Familie
jahrelang. Doch im Befund stand: Eine genauere Diagnostik wird
empfohlen. Niemand hatte es erklärt und die Chance auf eine frühe
Diagnose blieb ungenutzt. Solche Situationen erlebt Dr. Jelena
Maric-Biresev vom Institut für Humangenetik und Beraterin am
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn immer
wieder. Dabei kann eine humangenetische Untersuchung nicht nur
Klarheit bringen, sondern sogar lebensrettend sein – etwa wenn
Eltern frühzeitig über ein erhöhtes Risiko für epileptische Anfälle
oder Komplikationen informiert sind. In dieser Folge erklärt Dr.
Jelena Maric-Biresev, warum genetische Diagnostik Schuldgefühle
nehmen kann, die richtige Vorsorge ermöglicht und Familien
Sicherheit gibt. Außerdem beschreibt sie anschaulich, was sich in
den letzten Jahren in der Humangenetik verändert hat und warum es
sich lohnt, Befunde immer wieder überprüfen zu lassen.