Rare Diseases sind nicht selten

Seltene Erkrankungen gelten als Randthema. Das ist ein Irrtum.
Zusammengenommen betreffen sie hunderttausende Menschen. Sie
bleiben unsichtbar, weil sie schwer zu erkennen sind, weil sie
einzeln auftreten und weil sie nicht ins gewohnte Raster passen.
Für Betroffene ist der Weg oft lang. Symptome sind diffus.
Therapien greifen nicht. Erst eine klare Diagnose bringt
Orientierung. Sie gibt der Krankheit einen Namen – und den Familien
eine Perspektive. Noch wichtiger ist die frühe Diagnose. Beim
Neugeborenen-Screening zeigt sich, was Medizin leisten kann:
Erkrankungen werden entdeckt, bevor sie Schaden anrichten.
Rechtzeitig behandelt, entwickeln sich Kinder oft völlig normal. In
den vergangenen Jahren hat sich viel verändert. Neue Medikamente
greifen gezielt ein: in Stoffwechselprozesse, in Zellstrukturen,
sogar in genetische Abläufe. Doch noch immer gibt es nur für einen
kleinen Teil der bekannten seltenen Erkrankungen wirksame
Therapien. Fortschritt braucht Geduld, Forschung und Daten.
Entscheidend sind spezialisierte Zentren. Niemand kann 8.000
Krankheitsbilder überblicken. Aber wer Auffälliges erkennt, muss
wissen, wohin er überweist. Vernetzung ersetzt Zufall. Register
ersetzen Einzelfälle. Aktionstage schaffen Aufmerksamkeit. Doch
Sichtbarkeit allein reicht nicht. Sie muss Folgen haben: klare
Zuständigkeiten, gesicherte Finanzierung, strukturierte Übergänge
vom Kindes- ins Erwachsenenalter. Ziel ist kein Schonraum, sondern
Selbstständigkeit. Seltene Erkrankungen stellen Medizin und
Gesellschaft auf die Probe. Sie zeigen aber auch, was möglich ist,
wenn Wissen geteilt wird und Strukturen tragen. Man muss nur genau
hinschauen.