Seltene Erkrankungen: Diagnose innerhalb von 2 Wochen dank DNA-Sequenzierung

Genetische Erkrankungen sind aufgrund ihrer sehr vielfältigen
Ausprägung und vor allem ihrer Seltenheit schwer zu
diagnostizieren. Dabei ist eine rasche Diagnose nicht nur für
die Lebensqualität wichtig, sondern sie kann auch eine Rolle in der
Familienplanung spielen. Sarah Verheyen von der Med Uni Graz
kommt den seltenen genetischen Erkrankungen mittels
Genomanalyse auf die Spur.  Dr. Sarah Verheyen. ist ist die
ärztliche Leiterin des sogenannten „Exom"-Diagnostik-Teams für
Seltene Erkrankungen an der Med Uni Graz. Das Exom umfasst
etwas mehr als 20.000 Gene, die dafür verantwortlich sind, den
Bauplan für Proteine bereitzustellen. Bei der Exomanalyse werden
diese Gene untersucht, um Fehler zu finden, die eine Erkrankung
hervorrufen können. Bei einer Genomanalyse wird hingegen das
gesamte Erbgut durchleuchtet. Zum Vergleich: Das Exom stellt in
Sachen „Datenmenge“ etwa 2 % des Genoms dar. Moderne
Analysemethoden ermöglichen es mittlerweile, diese Unmengen an
Daten zu verarbeiten. Die Analysemethoden, die bei der Genomanalyse
verwendet werden, erlauben es in manchen Fällen auch, Veränderungen
im Exom besser aufzuspüren. „Wir setzen Next Generation
Sequencing ein. Das ist eine Methode, mit der man sehr viele Daten
gleichzeitig generieren kann." Im Unterschied zur
herkömmlichen Methode, bei der auf Verdacht einzelne Gene
angeschaut wurden und die Patienten mitunter jahrelang auf ihre
Diagnose warten mussten, sei es heute möglich, „in 1,5 bis 2 Wochen
eine Diagnose zu erhalten", sagt Verheyen. Trotzdem komme man
nur in ein Drittel der Fälle auf eine Diagnose, weil viele seltene
Erkrankungen nach wie vor ungeklärt seien. Konkret könne man nur
einem Viertel der Gene  eine Krankheit zuordnen. Es bestehe
noch viel Forschungsbedarf. Schön und herausfordernd zugleich, so
beschreibt Verheyen ihre Arbeit. Vor allem, wenn, wie so oft,
Kinder involviert sind. Auch hier biete die moderne genetische
Diagnostik neue Wege, um schwerwiegenden Problemen schnell auf die
Schliche zu kommen. Invasive Diagnostik und lange Wartezeiten
würden so vermieden.