Treten die Varianten R72P des p53 Gens und S31R des p21 Gens bei Frauen mit einer Mammakarzinomerkrankung gehäuft auf?

In einer klinischepidemiologische Fallkontrollstudie wurden
insgesamt 550 periphere Blutproben von Patientinnen auf die
Häufigkeit der Variante R72P im p53 Gen und S31R im p21 Gen
untersucht. Nachdem die 275 Fallkontrollpaare mittels MALDI-TOF
Massenspektroskopie analysiert wurden lagen 247 Fallkontrollen mit
vollständigen Datensätzen vor. Die Verteilung des p53 SNPs zeigte
weder in der gepaarten noch in der Analyse der gesamten Daten einen
signifikanten Unterschied zwischen der Kontroll- und der
Karzinomgruppe. Somit scheint die Variante R72P alleine keinen
Einfluß auf das Risiko einer Brustkrebserkrankung zu haben. Die in
der Literatur für mutiertes p53 angegebenen Daten konnten wir durch
unsere Zahlen nicht bestätigen. Die vorliegende Studie beschränkt
sich jedoch auf die Untersuchung eines Polymorphismus eines
einzigen Nukleotids, während sich die Angaben in der Literatur auf
Mutationen im gesamten p53 Gen beziehen. Unsere Daten bzgl. des p21
Gen unterstützen den derzeitigen Stand der Literatur, dass ein
Zusammenhang zwischen dem S31R Polymorphismus und dem
Brustkrebsrisiko unter Verwendung eines normalen Signifikanzniveaus
von α ≤ 0.05 (Fisher exact Test P=0,04366; Odds Ratio 1,74; 95%
confidence ratio = ]1.00-3.05]) besteht. Theorien über einen
Zusammenhang zwischen den Genvarianten der beiden Gene p53 und p21
und einer Interaktion dieser Varianten bei der Brustkrebsgenese
konnten unsere Daten nicht bestätigen. Die in der Studie
untersuchte genomische DNA aus dem peripheren Blut zeigte auch
keine Zusammenhänge zwischen den Varianten der Genloci und der
TNM-Klassifikation oder Tumorgrading. Die Korrelation des
untersuchten Polymorphismus im p21 Gen mit Brustkrebsrisiko ist
relativ schwach. Zur klinischen Anwendung z.B. als Prognosemarker
für das Risiko an Brustkrebs zu erkranken scheint diese Variante
allein nicht geeignet zu sein.