Kinderdemenz: Symptome, Formen, Diagnostik und Behandlung

In dieser Folge von O-Ton-Pädiatrie sprechen Nicole Finkenauer und
Angelika Leidner mit dem Biochemiker Dr. Frank Stehr,
geschäftsführender Vorstand der NCL-Stiftung, über Kinderdemenz.
Erfahren Sie, was NCL (neuronale Ceroid-Lipofuszinose) ist, welche
verschiedenen Formen es gibt und wie häufig diese seltene
neurodegenerative Erkrankung auftritt. Dr. Stehr beleuchtet die
Herausforderungen bei der Diagnose, die spezifischen Symptome der
NCL-Formen CLN1, CLN2 und CLN3 sowie die Bedeutung einer
frühzeitigen Erkennung. Diskutiert werden auch die emotionalen
Aspekte der Diagnosemitteilung und die therapeutischen
Möglichkeiten, insbesondere die Enzym-Ersatztherapie für CLN2, das
Potenzial des Neugeborenen-Screenings und die
Vererbungswahrscheinlichkeit. Die NCL-Stiftung fördert Forschung
und Aufklärung, um betroffenen Kindern und ihren Familien zu
helfen. Ein wichtiger Appell an Kinderärztinnen und Kinderärzte:
Achten Sie auf raschen Fähigkeitsverlust und Symptomkombinationen
wie Erblindung, Demenz, motorische Probleme und Epilepsie. Zur
Podcast-Übersicht: https://bit.ly/4f2bkWF Themen und Zeiten: • Was
ist NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose) und welche Formen gibt es?
(02:40) • Häufigkeit von NCL in Deutschland und weltweit (05:04) •
Wie Kinderärztinnen und Kinderärzte NCL erkennen können –
allgemeine Symptome (06:58) • Spezifische Symptome und Diagnoseweg
bei CLN1 (07:38) • Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN2
(10:41) • Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN3 (Juvenile
NCL) (12:05) • Der lange Weg zur Diagnose und die Bedeutung des
Zuhörens (20:03) • Diagnostische Schritte für Kinderärzte
(Enzymtests, Genanalyse) (23:06) • Kommunikation der Diagnose an
die Eltern und Umgang mit Geschwisterkindern (26:10) • Leben nach
der Diagnose: Behandlung, Therapie und Unterstützung (32:40) • Die
Enzym-Ersatztherapie für CLN2 und das Neugeborenen-Screening 35:26)
• Die NCL-Stiftung: Ziele, Aktivitäten und Forschungsförderung
(40:20) • Wünsche für betroffene Familien und ihre Unterstützung
(47:52) • Kurze Zusammenfassung für Kinderärztinnen und Kinderärzte
(50:36) Weiterführende Links: • NCL-Stiftung:
https://www.ncl-stiftung.de/ • Informationen des Deutschen Zentrums
für Neurodegenerative Erkrankungen zum Thema Kinderdemenz:
https://www.dzne.de/aktuelles/hintergrund/kinderdemenz/ • Martin
Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen am UKE:
https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum/index.html
• Arbeitsbereich Neugeborenenscreening & Stoffwechseldiagnostik
an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKE:
https://www.uke.de/kliniken-institute/kliniken/kinder-und-jugendmedizin/f%C3%BCr-zuweisende-%C3%A4rzte/laborleistungen/index.html
• Erklärung Anwendung Trockenblutkarte:
https://www.amedes-selteneerkrankungen.de/service/trockenblutkarte.html