podcast.de
Anmeldung
Anmeldung Registrierung
Auto Hell Dunkel
Erweiterte Suche
  1. Startseite
  2. Podcasts
  3. Fakultät für Biologie - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 01/06 Podcast
  4. Positionsklonierung des Locus für das Myoklonus-Dystonia-Syndrom (MDS) und Untersuchung des Epsilon-Sarkoglykan-Gens (SGCE) auf genomische Prägung
Das Ziel der Arbeit bestand darin, anhand molekulargenetischer
Untersuchungen das krankheitsverursachende Gen für das
Myoklonus-Dystonia-Syndrom (MDS) in den vorliegenden MDS-Familien
zu identifizieren. Außerdem sollte die Vererbung dieses Gens und
die molekularen Ursachen seiner allelspezifischen Expression
analysiert werden, um einen Beitrag zur Erforschung der genetischen
Ursachen des MDS zu leisten. Mit einem positionellen
Klonierungsansatz sollte das krankheitsverursachende Gen für das
MDS identifiziert werden. Kopplungsanalysen des MDS auf Chr. 7q21 -
22 waren dafür eine wesentliche Voraussetzung. In der
Kandidatenregion sollten mit Hilfe eines Annotationsprogramms
bekannte und neue Gene identifiziert und eine vollständige
Transkriptkarte von diesem Bereich erstellt werden. Neu
vorhergesagte Gene mussten experimentell verifiziert und
vervollständigt werden. Eine Mutationsanalyse der identifizierten
Kandidatengene für das MDS sollte vorgenommen werden. Die Vererbung
des MDS erfolgte nach einem dominanten Erbschema, das jedoch keine
vollständige Penetranz besitzt. Familienstammbaumanalysen zeigten,
dass die Transmission der Erkrankung abhängig vom Geschlecht des
krankheitsübertragenden Elternteils ist. Daher sollte eine mögliche
genomische Prägung des in MDS-Patienten mutierten Gens in
genomischer DNA und auf transkriptioneller Ebene untersucht werden.
Die differentielle Methylierung von Cytosinen in CpG-Dinukleotiden
ist ein epigenetischer Mechanismus zur Prägung von Genen und kann
der Identifizierung geprägter Gene dienen. Die Etablierung der
genomischen Bisulfitsequenzierung war die Voraussetzung, um den
Methylierungsstatus von CpG-Dinukleotiden im Promotorbereich von
SGCE in Lymphoblasten und Gehirngewebe zu analysieren. Die
maternale Prägung des SGCE-Gens sollte auf Expressionsebene
verifiziert werden. Eine monoallelische Expression des SGCE-Gens
wurde in cDNA von genomisch heterozygoten SGCE-Mutationsträgern
untersucht. Die differentielle Expression der elterlichen Allele
sollte in cDNAs uniparentaler Disomien von Chromosom 7 überprüft
werden. Da einige geprägte Gene physikalisch gekoppelt vorliegen,
wurden benachbarte Gene auf monoallelische Expression analysiert.
Um einen besseren Einblick in die Vererbung des MDS zu bekommen,
sollte der Fall einer maternalen Transmission näher untersucht
werden, der im Widerspruch zu einer maternalen Prägung des
Krankheitsgens steht.

Weitere Episoden

Die Gattung Russula

Die Gattung Russula

vor 21 Jahren
Isolation and characterisation of the intermembrane space components of the mitochondrial TIM22 protein import machinery of Neurospora crassa

Isolation and characterisation of the intermembrane space components of the mitochondrial TIM22 protein import machinery of Neurospora crassa

vor 21 Jahren
Diversität und Abundanz des Ribulose-1,5-bisphosphat Carboxylase/Oxygenase (RubisCO) -Gens cbbL autotropher Bakterien in Agrarböden

Diversität und Abundanz des Ribulose-1,5-bisphosphat Carboxylase/Oxygenase (RubisCO) -Gens cbbL autotropher Bakterien in Agrarböden

vor 21 Jahren
[NiFe]-Hydrogenasen von Escherichia coli: Funktionen der am Metalleinbau beteiligten Proteine

[NiFe]-Hydrogenasen von Escherichia coli: Funktionen der am Metalleinbau beteiligten Proteine

vor 21 Jahren
Identifizierung und Charakterisierung von Tumorprogressionsgenen in einem Pankreastumor-Modellsystem

Identifizierung und Charakterisierung von Tumorprogressionsgenen in einem Pankreastumor-Modellsystem

vor 21 Jahren
Alle Episoden anzeigen
In Podcasts werben
Schalte jetzt Werbung in Podcasts.
Episode melden

„Positionsklonierung des Locus für das Myoklonus-Dystonia-Syndrom (MDS) und Untersuchung des Epsilon-Sarkoglykan-Gens (SGCE) auf genomische Prägung“

Worum geht es? Danach fragen wir noch nach dem Grund.

Abonnenten

Teilen

Mein Archiv

Deine Privatkopie der Folgen, die du nicht verlieren willst.

Podcast-Folgen verschwinden. Feeds werden auf die letzten Episoden gekürzt, Hoster räumen alte Dateien ab, Formate wechseln den Anbieter und lassen ihr Archiv zurück. Mit „Mein Archiv“ sichert podcast.de die Folgen deiner Podcasts für dich — angefangen bei den ältesten, denn die sind zuerst weg.

  • Deine gesicherten Folgen bleiben hörbar, auch wenn das Original offline geht.
  • Auch Folgen, die im heutigen Feed gar nicht mehr stehen — podcast.de kennt sie noch.
  • Herunterladen bleibt möglich, solange die Folge beim Podcaster liegt. Der zählt seine Abrufe wie bisher.
Startet bald

Sei beim Start von Mein Archiv dabei

Mein Archiv ist fast fertig. Trag dich ein, dann bekommst du eine E-Mail, sobald es losgeht – und bist von Anfang an dabei. Wir schreiben dir nur zum Start, keine Werbung, keine Weitergabe deiner Daten.

Du bekommst zuerst eine Bestätigungsmail. Abmelden geht jederzeit. Datenschutz