Pharmakologische Therapie der Phenylketonurie durch Defekt der Phenylalaninhydroxylase mit Tetrahydrobiopterin
Beschreibung
vor 19 Jahren
Hintergrund: Die bisherige Klassifikation von Patienten mit HPA
unterscheidet nicht BH4-sensitive Defekte der PAH und BH4-sensitive
Enzymdefekte bei primären Störungen der BH4-Synthese. Sie wurde
kürzlich durch die Beobachtung von BH4-Sensitivität bei Patienten
mit Mutationen im PAH-Gen ohne Nachweis eines BH4-Mangels in Frage
gestellt. Patienten und Methoden: Bei 38 Patienten mit HPA durch
Mutationen im PAH-Gen wurden zur systematischen Erfassung von
BH4-Sensitivität der biochemische Phänotyp (kombinierter
Phenylalanin-BH4-Belastungstest) und die in vivo
Phenylalanin-Oxidationsrate (13C-Phe-Oxidationstest) vor und nach
Gabe von BH4 untersucht. Phe-BH4-Belastungstest: Die
Phenylalaninkonzentration im Vollblut 15 Stunden nach Gabe von BH4
(20 mg/kg) lag signifikant unter dem Ausgangswert bei 10/10 der
Patienten mit milder HPA (Phenylalaninkonzentration im Vollblut
ohne Diät < 600 µmol/l; Median 363 µmol/l auf 90 µmol/l,
p
unterscheidet nicht BH4-sensitive Defekte der PAH und BH4-sensitive
Enzymdefekte bei primären Störungen der BH4-Synthese. Sie wurde
kürzlich durch die Beobachtung von BH4-Sensitivität bei Patienten
mit Mutationen im PAH-Gen ohne Nachweis eines BH4-Mangels in Frage
gestellt. Patienten und Methoden: Bei 38 Patienten mit HPA durch
Mutationen im PAH-Gen wurden zur systematischen Erfassung von
BH4-Sensitivität der biochemische Phänotyp (kombinierter
Phenylalanin-BH4-Belastungstest) und die in vivo
Phenylalanin-Oxidationsrate (13C-Phe-Oxidationstest) vor und nach
Gabe von BH4 untersucht. Phe-BH4-Belastungstest: Die
Phenylalaninkonzentration im Vollblut 15 Stunden nach Gabe von BH4
(20 mg/kg) lag signifikant unter dem Ausgangswert bei 10/10 der
Patienten mit milder HPA (Phenylalaninkonzentration im Vollblut
ohne Diät < 600 µmol/l; Median 363 µmol/l auf 90 µmol/l,
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