Zebras on Air

In dieser Folge sprechen Prim. Univ.-Prof. Dr. Elmar Stephan Aigner (Salzburg) und Priv.-Doz. Dr. med. Anton Gillessen (Münster) über die Relevanz von Morbus Fabry in der Gastroenterologie. Wie richtet man den Blick in der Diagnostik auf eine solche Erkrankung trotz unspezifischer Symptome? Beide Experten geben ihre Einordnung, Vorschläge für systematisches Vorgehen und relevante differentialdiagnostische Hinweise. MAT-DE-2501469-v1.0-02/2026, MAT-DE-2600055-V1.0-02/2026

Thrombotische Mikroangiopathien (TMA), besonders die akute Form TTP thrombotischthrombozytopenische Purpura), können unerkannt innerhalb von Stunden tödlich enden und erfordern eine zügige Diagnose, wie Prof. Dr. Paul Brinkkötter und Prof. Holger Stepan erläutern. Die Erkrankung ist besonders gefährlich in der Schwangerschaft und kann durch ihre Ähnlichkeit zu Schwangerschaftskomplikationen leicht übersehen werden, weshalb spezialisiertes Wissen zur Unterscheidung dieser Erkrankungen lebensentscheidend ist.  MAT-DE-2501280-v1.0-03/25 

Die Diagnose „unklare Splenomegalie“ weckt in erfahrenen Internisten wie den Profs. vom Dahl (UK Düsseldorf) und Merkel (Endokrinologikum Hamburg) den Ehrgeiz, nach der Ursache für die Milzvergrößerung zu suchen und eine klare Diagnose zu stellen.  Die beiden Experten für seltene Stoffwechselerkrankungen sprechen über häufige und seltene Ursachen für eine Milzvergrößerung und tauschen sich über die Herangehensweisen im klinischen bzw. niedergelassenen Setting aus. Nach Ausschluss der häufigen Ursachen stehen seltener Differentialdiagnosen zur Diskussion, zu diesen gehören die lysosomalen Speichererkrankungen, u.a. M. Gaucher, ASMD und LAL-D.  Profs. vom Dahl und Merkel schärfen den Blick für Symptomkonstellationen, in denen die seltenen Erkrankungen gar nicht mehr so selten sind.   Patient*innen, die oft einen langen Leidensweg hinter sich haben, eine klare Diagnose zu geben ist nicht nur von akademischem Interesse, sondern eine besondere ärztliche Befriedigung, wenn es zugelassene Therapien gibt, die den Betroffenen ein fast normales Leben ermöglichen.  MAT-DE-2403197-1.0-08/2024

In dieser Episode beleuchten Prof. Dr. med. Matthias Boentert, Neurologe am Universitätsklinikum Münster, und Dr. med. Heike Kölbel, Kinderneurologin am Universitätsklinikum Essen, zusammen mit zwei Vertretern der Pompe Deutschland e.V., Thomas Schaller und Thomas Schwagenscheidt, die zentrale Rolle der organisierten Selbsthilfe für Pompe-Patient*innen und Ärzt*innen.    Es geht um die vielfältigen Möglichkeiten der Selbsthilfe, von der ersten Kontaktaufnahme über die Einbindung von Eltern bis hin zu Angeboten wie Stammtischen und jährlichen Treffen. Ein besonderes Augenmerk liegt auf der engen Zusammenarbeit zwischen Ärzt*innen und Selbsthilfegruppen, die für eine umfassende Versorgung und Unterstützung unerlässlich ist. MAT-DE-2403995-1.0-10/2024