Zebras on Air

Thrombotische Mikroangiopathien (TMA), besonders die akute Form TTP thrombotischthrombozytopenische Purpura), können unerkannt innerhalb von Stunden tödlich enden und erfordern eine zügige Diagnose, wie Prof. Dr. Paul Brinkkötter und Prof. Holger Stepan erläutern. Die Erkrankung ist besonders gefährlich in der Schwangerschaft und kann durch ihre Ähnlichkeit zu Schwangerschaftskomplikationen leicht übersehen werden, weshalb spezialisiertes Wissen zur Unterscheidung dieser Erkrankungen lebensentscheidend ist.  MAT-DE-2501280-v1.0-03/25 

Die Diagnose „unklare Splenomegalie“ weckt in erfahrenen Internisten wie den Profs. vom Dahl (UK Düsseldorf) und Merkel (Endokrinologikum Hamburg) den Ehrgeiz, nach der Ursache für die Milzvergrößerung zu suchen und eine klare Diagnose zu stellen.  Die beiden Experten für seltene Stoffwechselerkrankungen sprechen über häufige und seltene Ursachen für eine Milzvergrößerung und tauschen sich über die Herangehensweisen im klinischen bzw. niedergelassenen Setting aus. Nach Ausschluss der häufigen Ursachen stehen seltener Differentialdiagnosen zur Diskussion, zu diesen gehören die lysosomalen Speichererkrankungen, u.a. M. Gaucher, ASMD und LAL-D.  Profs. vom Dahl und Merkel schärfen den Blick für Symptomkonstellationen, in denen die seltenen Erkrankungen gar nicht mehr so selten sind.   Patient*innen, die oft einen langen Leidensweg hinter sich haben, eine klare Diagnose zu geben ist nicht nur von akademischem Interesse, sondern eine besondere ärztliche Befriedigung, wenn es zugelassene Therapien gibt, die den Betroffenen ein fast normales Leben ermöglichen.  MAT-DE-2403197-1.0-08/2024

In dieser Episode beleuchten Prof. Dr. med. Matthias Boentert, Neurologe am Universitätsklinikum Münster, und Dr. med. Heike Kölbel, Kinderneurologin am Universitätsklinikum Essen, zusammen mit zwei Vertretern der Pompe Deutschland e.V., Thomas Schaller und Thomas Schwagenscheidt, die zentrale Rolle der organisierten Selbsthilfe für Pompe-Patient*innen und Ärzt*innen.    Es geht um die vielfältigen Möglichkeiten der Selbsthilfe, von der ersten Kontaktaufnahme über die Einbindung von Eltern bis hin zu Angeboten wie Stammtischen und jährlichen Treffen. Ein besonderes Augenmerk liegt auf der engen Zusammenarbeit zwischen Ärzt*innen und Selbsthilfegruppen, die für eine umfassende Versorgung und Unterstützung unerlässlich ist. MAT-DE-2403995-1.0-10/2024

Die beiden Hämatologen Prof. Dr. Martin Bommer (Chefarzt Albfilsklinikum Göppingen) und Dr. Frauke Theis (Oberärztin, Universitätsklinikum Rostock) sprechen in dieser Folge über die Herausforderung in der Klinik, Diagnostik und Behandlung der seltenen Autoimmunhämolytischen Anämie, Kälteagglutinin-Krankheit (CAD). Es wird diskutiert, welche Symptome und Laborwerte für die Diagnose diese Erkrankung wichtig und wegweisend sind. Dieser Podcast soll das Bewusstsein für diese seltene Erkrankungen die nicht nur die Lebensqualität verringert, sondern auch ein reales Risiko für eine erhöhte Mortalität zeigt. Es werden aber auch entscheidende Differentialdiagnosen besprochen. MAT-DE-2403592-1.0-09/2024