BDB CLASSICS - SIMONE & FABIENNE. STXBP1 – Wenn ein Gen das Leben verändert

Wie geht man damit um, wenn das eigene Kind eine seltene
genetische Erkrankung hat? Welche Herausforderungen bringt das
mit sich – und wie kann eine starke Community helfen?


In dieser Folge sprechen wir mit Simone und Fabienne vom Verein
STXBP1 e.V.. Ihre Kinder sind von der seltenen STXBP1-Genmutation
betroffen, die zu schweren motorischen und kognitiven
Entwicklungsstörungen sowie häufig zu starken Epilepsien führt.
Sie erzählen von der schwierigen Diagnosestellung, den
alltäglichen Herausforderungen und ihrem unermüdlichen Einsatz
für mehr Forschung und Aufklärung.


Was ist STXBP1? STXBP1 ist eine sehr seltene genetische
Veränderung auf dem Chromosom 9, die die Kommunikation der
Nervenzellen im Körper stört und dadurch die
Informationsweiterleitung im Gehirn beeinträchtigt.




In Deutschland gibt es aktuell nur ca. 80 dokumentierte Fälle




Symptome treten meist im Säuglingsalter auf – oft in Form
epileptischer Anfälle oder Entwicklungsverzögerungen




Die Mutation entsteht häufig spontan (de-novo) und wird nicht
von den Eltern vererbt




Mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:30.000 ist STXBP1
mittlerweile eine der fünfthäufigsten Diagnosen bei
frühkindlicher Epilepsie und neuronalen Entwicklungsstörungen




Ein ehrliches und bewegendes Gespräch über Elternschaft,
Forschung und den Mut, trotz aller Herausforderungen nach vorne
zu blicken.


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Erstveröffentlichung: 30.01.2024
Moderation: Dominik Winter
Audio: Patrick Altmann