podcast.de
Anmeldung
Anmeldung Registrierung
Auto Hell Dunkel
Erweiterte Suche
  1. Startseite
  2. Podcasts
  3. Medizinische Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 11/19 Podcast
  4. Die Untersuchung der menschlichen Kaliumkanalfamilie KCNQ im Modelltier Zebrafisch
Die Anzahl der Genmutationen, die mit bestimmten Erkrankungen in
Verbindung gebracht werden, steigt kontinuierlich. Um die Funktion
der betroffenen Gene und daher auch die Pathomechanismen, welche
durch deren Mutationen ausgelöst werden, besser zu verstehen,
werden verschiedene Tiermodelle herangezogen. Eines dieser
Tiermodelle ist der Zebrafisch (Danio rerio), der sich sehr gut
eignet, da er als Embryo oder Larve fast durchsichtig ist und bei
geringen Kosten und hoher Fekundität leicht gezüchtet und gehalten
werden kann. Zudem ist sein Genom inzwischen durchsequenziert und
somit weitgehend in Datenbanken abrufbar. KCNQ bezeichnet eine
Klasse spannungsabhängiger Kaliumkanäle die evolutionär von einem
gemeinsamen Vorläufer abstammen. Beim Menschen wurden bis Februar
2010 fünf KCNQ-Gene erforscht, die in verschiedenen Geweben
unterschiedlich exprimiert werden und bei Mutationen zu
unterschiedlichen phänotypischen Erscheinungsbildern führen. So ist
das KCNQ1-Gen mit dem autosomal-dominanten Romano-Ward-Syndrom
(RWS) oder dem rezessiven Jervell-Lange-Nielsen- Syndrom (JLNS)
assoziiert. Mutationen in den Genen KCNQ2 und KCNQ3 können zu
benignen familiären Neugeborenenkrämpfen führen. KCNQ2 ist außerdem
mit dem Krankheitsbild der Myokymie assoziiert. Bei Mutationen in
KCNQ4 kann es im frühen Erwachsenenalter zu einer dominanten
nicht-syndromalen Form des progressiven Hörverlustes kommen, der
rapide fortschreitet. Als bisher letztes Gen der KCNQ-Familie wurde
im Jahr 2000 KCNQ5 identifiziert. Bisher sind noch keine Mutationen
in diesem Gen bekannt, die mit einer Erkrankung assoziiert sind.
Der Zebrafisch wurde ausgewählt, um zu prüfen, ob sich dieser als
Tiermodell für funktionelle Untersuchungen an KCNQ-Genen und damit
für die Erforschung der pathogenetischen Zusammenhänge bei
KCNQ-assoziierten Krankheiten eignet. Hierzu wurden erstmals die
verschiedenen KCNQ-Gene beim Zebrafisch identifiziert, ihre
evolutionären Beziehungen zu den menschlichen Orthologen analysiert
und vergleichende Untersuchungen der Spleißvarianten durchgeführt.
Dabei wurden acht Loci erfasst, die orthologe Gene zu den humanen
KCNQ-Genen darstellen. Da es bei den Strahlenflossern in der
Evolution zu einer weiteren Genomduplikation kam, existieren von
etwa achtzig Prozent der humanen Gene zwei Co-orthologe beim
Zebrafisch. Im Wesentlichen sind die orthologen KCNQ-Gene zwischen
Mensch und Zebrafisch stark konserviert, vor allem an funktionell
essentiellen Bereichen. Bei allen fünf humanen KCNQ-Genen wurden
Spleißvarianten nachgewiesen. Beim Zebrafisch konnten in vier der
acht Gene Spleißvarianten gefunden werden, die mit denen der
orthologen humanen Gene weitgehend übereinstimmen. Die durch das
Online-Programm ClustalW analysierte Orthologie der KCNQ-Gene
zwischen Mensch und Zebrafisch konnte durch die konservierte
Syntenie bei sieben der acht kcnq-Gene vom Zebrafisch bestätigt
werden.

Weitere Episoden

Sonographische Evaluation abdomineller Organveränderungen bei Patienten mit Akromegalie

Sonographische Evaluation abdomineller Organveränderungen bei Patienten mit Akromegalie

vor 16 Jahren
Pathophysiologie und Therapie des Ulcus cruris venosum im Wandel der Zeit

Pathophysiologie und Therapie des Ulcus cruris venosum im Wandel der Zeit

vor 16 Jahren
Longitudinale Untersuchung zum Einfluss der Heteroresistenz auf die Entwicklung von Resistenzen bei Mycobacterium tuberculosis unter Therapie

Longitudinale Untersuchung zum Einfluss der Heteroresistenz auf die Entwicklung von Resistenzen bei Mycobacterium tuberculosis unter Therapie

vor 16 Jahren
Analyse natriuretischer Peptide im Blut und deren genetische Expression bei Kindern mit angeborenen Herzfehlern

Analyse natriuretischer Peptide im Blut und deren genetische Expression bei Kindern mit angeborenen Herzfehlern

vor 16 Jahren
Digitale Korrekturplanung bei operativen Beinkorrekturen mit voll implantierbaren Distraktionsmarknägeln

Digitale Korrekturplanung bei operativen Beinkorrekturen mit voll implantierbaren Distraktionsmarknägeln

vor 16 Jahren
Alle Episoden anzeigen
In Podcasts werben
Schalte jetzt Werbung in Podcasts.
Episode melden

„Die Untersuchung der menschlichen Kaliumkanalfamilie KCNQ im Modelltier Zebrafisch“

Worum geht es? Danach fragen wir noch nach dem Grund.

Abonnenten

Teilen

Mein Archiv

Deine Privatkopie der Folgen, die du nicht verlieren willst.

Podcast-Folgen verschwinden. Feeds werden auf die letzten Episoden gekürzt, Hoster räumen alte Dateien ab, Formate wechseln den Anbieter und lassen ihr Archiv zurück. Mit „Mein Archiv“ sichert podcast.de die Folgen deiner Podcasts für dich — angefangen bei den ältesten, denn die sind zuerst weg.

  • Deine gesicherten Folgen bleiben hörbar, auch wenn das Original offline geht.
  • Auch Folgen, die im heutigen Feed gar nicht mehr stehen — podcast.de kennt sie noch.
  • Herunterladen bleibt möglich, solange die Folge beim Podcaster liegt. Der zählt seine Abrufe wie bisher.
Startet bald

Sei beim Start von Mein Archiv dabei

Mein Archiv ist fast fertig. Trag dich ein, dann bekommst du eine E-Mail, sobald es losgeht – und bist von Anfang an dabei. Wir schreiben dir nur zum Start, keine Werbung, keine Weitergabe deiner Daten.

Du bekommst zuerst eine Bestätigungsmail. Abmelden geht jederzeit. Datenschutz