Klinische und immunologische Aspekte von CVID-Patienten

Der variable Immundefekt oder common variable immunodeficiency
syndrome (CVID) ist ein primärer Immundefekt mit einer Häufigkeit
von ca. 1:25.000 - 50.000 in der westlichen Bevölkerung und ist
somit der häufigste symptomatische primäre Immundefekt. CVID wird
nach internationalem Konsens definiert als ein signifikanter Mangel
an IgG, sowie mindestens einer weiteren Immunglobulinklasse (IgA
oder IgM), verbunden mit einer defizienten Bildung spezifischer
Antikörper nach Antigenexposition. Das klinische Krankheitsbild ist
dominiert von wiederkehrenden bakteriellen Infektionen,
Autoimmunerkrankungen, lymphoproliferativen Erkrankungen und
Neoplasien. Ziel dieser Studie war die Überprüfung der
Diagnosestellung, Einteilung der Patienten in verschiedene Gruppen
(primäre CVID-Patienten: early-onset und late-onset, sekundäre
CVID- und Agammaglubulinämie-Patientinnen) und der Vergleich dieser
Gruppen in Bezug auf klinische Manifestationen, Familienanamnese,
Laborparameter und Therapien.