podcast.de
Anmeldung
Anmeldung Registrierung
Auto Hell Dunkel
Erweiterte Suche
  1. Startseite
  2. Podcasts
  3. Medizin - Open Access LMU - Teil 14/22 Podcast
  4. Leigh syndrome caused by mutations in the flavoprotein (Fp) subunit of succinate dehydrogenase (SDHA)
Detailed clinical, neuroradiological, histological, biochemical,
and genetic investigations were undertaken in a child suffering
from Leigh syndrome. The clinical symptoms started at age five
months and led to a severe progressive neurodegenerative disorder
causing epilepsy, psychomotor retardation, and tetraspasticity.
Biochemical measurement of skeletal muscle showed a severe decrease
in mitochondrial complex II. Sequencing of SDHA revealed compound
heterozygosity for a nonsense mutation in exon 4 (W119X) and a
missense mutation in exon 3 (A83V), both absent in normal controls.
In six additional patients---five with Leigh or Leigh-like syndrome
and one with neuropathy and ataxia associated with isolated
deficiency of complex II---mutations in SDHA were not detected,
indicating genetic heterogeneity.

Weitere Episoden

External quality assessment of urinary methylmalonic acid quantification - results of a pilot study

External quality assessment of urinary methylmalonic acid quantification - results of a pilot study

vor 19 Jahren
Use of novel serum markers in clinical follow-up of Sertoli-Leydig cell turnours

Use of novel serum markers in clinical follow-up of Sertoli-Leydig cell turnours

vor 19 Jahren
Free serum cortisol: quantification applying equilibrium dialysis or ultrafiltration and an automated immunoassay system

Free serum cortisol: quantification applying equilibrium dialysis or ultrafiltration and an automated immunoassay system

vor 19 Jahren
Die Biegestabprothese: ein experimenteller Ansatz zur metaphysären Hüftendoprothetik

Die Biegestabprothese: ein experimenteller Ansatz zur metaphysären Hüftendoprothetik

vor 19 Jahren
ASCO 2007: What remains important for breast cancer systemic therapy in the routine setting?

ASCO 2007: What remains important for breast cancer systemic therapy in the routine setting?

vor 19 Jahren
Alle Episoden anzeigen
In Podcasts werben
Schalte jetzt Werbung in Podcasts.
Episode melden

„Leigh syndrome caused by mutations in the flavoprotein (Fp) subunit of succinate dehydrogenase (SDHA)“

Worum geht es? Danach fragen wir noch nach dem Grund.

Abonnenten

Teilen

Mein Archiv

Deine Privatkopie der Folgen, die du nicht verlieren willst.

Podcast-Folgen verschwinden. Feeds werden auf die letzten Episoden gekürzt, Hoster räumen alte Dateien ab, Formate wechseln den Anbieter und lassen ihr Archiv zurück. Mit „Mein Archiv“ sichert podcast.de die Folgen deiner Podcasts für dich — angefangen bei den ältesten, denn die sind zuerst weg.

  • Deine gesicherten Folgen bleiben hörbar, auch wenn das Original offline geht.
  • Auch Folgen, die im heutigen Feed gar nicht mehr stehen — podcast.de kennt sie noch.
  • Herunterladen bleibt möglich, solange die Folge beim Podcaster liegt. Der zählt seine Abrufe wie bisher.
Startet bald

Sei beim Start von Mein Archiv dabei

Mein Archiv ist fast fertig. Trag dich ein, dann bekommst du eine E-Mail, sobald es losgeht – und bist von Anfang an dabei. Wir schreiben dir nur zum Start, keine Werbung, keine Weitergabe deiner Daten.

Du bekommst zuerst eine Bestätigungsmail. Abmelden geht jederzeit. Datenschutz