Engagement am Welt-Duchenne-Tag - Früherkennung verbessert Chancen der DMD

„Mein Sohn sitzt neben dem Fußballfeld und blickt voller
Sehnsucht auf das Spielfeld, wo seine Kameraden hinter dem Ball
herjagen. Er würde auch so gerne rennen, dribbeln und Tore
schießen! Aber seine Krankheit macht das unmöglich!“ Was die
junge Mutter Anna B. hier beschreibt, ist leider in einigen
Familien bittere Realität: Der Junge leidet an der
lebensbedrohlichen Erb- krankheit Duchenne-Muskeldystrophie
(DMD), die zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln führt. Da
einmal zugrunde gegangene Muskeln nicht wieder repariert werden
können, ist die Früherkennung der DMD umso wichtiger. Nur
frühzeitig einsetzende Maßnahmen können helfen, dem Muskelabbau
zuvorzukommen und somit das Fort- schreiten der Erkrankung zu
verlangsamen. Mit der Kampagne „Hinterher statt voll dabei?“
unterstützt PTC Therapeutics Germany GmbH den Welt-Duchenne-Tag
und möchte das Bewusstsein für die DMD in der Öffentlichkeit
schärfen. Auch die Website www.hinterherstattvolldabei.de
informiert über die Früherkennung dieser seltenenErkrankung − für
bessere Chancen der kleinen Patienten.


Die Erbkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) tritt bei etwa 1
von 3.600 bis 6.000 männlichen Neugeborenen auf, in den
allermeisten Fällen sind Jungen betroffen.1-5 Erste Anzeichen
einer DMD können bereits im Kleinkindalter auftreten. Den
betroffenen Kindern fehlt ein funktionsfähiges Muskeleiweiß
namens „Dystrophin“. Ohne dieses Eiweiß kommt es zu einem Abbau
zunächst der Bewegungsmuskulatur, später auch der Atem- und
Herzmuskulatur. Die Muskelschwäche nimmt im Laufe der Zeit zu und
breitet sich im ganzen Körper aus. Ein zentrales Ereignis für die
weitere Prognose der DMD ist der Verlust der Gehfähigkeit: Wenn
es gelingt, die Gehfähigkeit so lange wie möglich zu erhalten,
kann hierdurch oftmals das Fortschreiten der Erkrankung verzögert
werden. Daher ist das frühe Erkennen der DMD essenziell: Durch
frühzeitig einsetzende Maßnahmen besteht die Chance, den
Symptomen entgegenzuwirken und den Krankheitsverlauf zu
verlangsamen. Lesen Sie den gesamten Beitrag auf MEDIZIN ASPEKTE


Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine seltene und tödlich
verlaufende genetische Krankheit, die überwiegend Jungen und
Männer betrifft. Sie führt ab der frühen Kindheit zu einer
fortschreitend verlaufenden Muskelschwäche. Die Patienten sterben
meist vorzeitig im dritten Lebensjahrzehnt. Die DMD wird durch
einen Mangel des funktionellen Proteins Dystrophin verursacht.
Dystrophin ist für die strukturelle Stabilität der gesamten
Muskulatur, einschließlich der Skelett-, Zwerchfell- und Herzmus-
kulatur, überaus wichtig. Patienten mit DMD können schon im Alter
von 8-10 Jahren ihre Gehfähigkeit und später die Beweglichkeit
ihrer Arme verlieren. Ab dem späten Jugendalter werden
DMD-Patienten zunehmend beatmungspflichtig und leiden an
lebensbedrohlichen Lungen- und Herzkomplikationen. Mehr
Informationen über Duchenne-Muskeldystrophie unter
www.hinterherstattvolldabei.de.


PTC Therapeutics Germany GmbH - Hinterher statt voll dabei?
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