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#28 „Trisomie 21“ mit Prof. Dr. Tilman Rohrer

#28 „Trisomie 21“ mit Prof. Dr. Tilman Rohrer

consilium - der Pädiatrie-Podcast vor 3 Jahren

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„Aktiv handeln!“ lautet der Appell von Prof. Dr. Tilman Rohrer,
Kinder-Endokrinologe und -diabetologe und leitender Oberarzt der
pädiatrischen Endokrinologie an der Universitätsklinik des
Saarlandes, denn die klinischen Zeichen und Pathologien bei Kindern
mit Trisomie 21 brauchen nicht als „Down-Syndrom-assoziiert“
hingenommen zu werden. Im Gespräch mit Moderator Dr. Axel Enninger
erläutert er, dass frühe Diagnosestellung typischer assoziierter
Erkrankungen extrem wichtig ist, um therapeutisch ein
Weiterentwickeln zu vermeiden, damit zu heilen oder den Verlauf zu
lindern. Gerade im ersten Lebensjahr sollten Schilddrüsenhormone
mehrfach kontrolliert und bei Auffälligkeiten früh substituiert
werden. Eine frühe orofaziale Stimulation durch spezialisierte
Logopäden verringert die Hypotonie der Gesichtsmuskulatur und hat
zahlreiche Vorteile. Hinweisen für obstruktive Schlafapnoe sollte
man unbedingt nachgehen und auch im Hinterkopf haben, dass das
Risiko einer atlantoaxialen Instabilität erhöht ist. Gutes Sehen,
gutes Hören, gastrointestinale Beschwerden, Kardiologie: Das
Gesundheits-Checkheft Down-Syndrom hilft in der Praxis, an alles
Wichtige zu denken. Informationen für Fachpersonal und Eltern:
Deutsches Down-Syndrom InfoCenter in Lauf an der Pegnitz.
https://www.ds-infocenter.de Gesundheits-Checkheft für Eltern und
für die Praxis: Gegen Schutzgebühr von 5,- € zu beziehen unter:
https://www.ds-infocenter.de/produkt/ds-gesundheits-check/
Leitlinie: AWMF (2016) Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter.
S2k-Leitlinie, Register-Nr. 027/051.
https://register.awmf.org/assets/guidelines/027-051l_S2k_Down-Syndrom-
Kinder-Jugendliche_2016-09-abgelaufen.pdf Literatur: Levin J, Hasan
A, Alejandre IA, Lorenzi I, Mall V & Rohrer TR (2023)
Erkrankungen von Menschen mit Trisomie 21 im mittleren und höheren
Lebensalter (Diseases affecting middle-aged and elderly individuals
with trisomy 21). Dtsch Arztebl Int 120: 14–24; DOI:
10.3238/arztebl.m2022.03711. Rohrer T (2022) Down-Syndrom –
Beratung und Förderung. 46. consilium live, 27. und 28. Mai 2022,
InfectoPharm 2_2022. ISSN 1849-4799. Kontakte: Feedback zum
Podcast? podcast@infectopharm.com Homepage zum Podcast:
www.infectopharm.com/consilium/podcast/ Für Fachkreise:
www.wissenwirkt.com und App „Wissen wirkt.“ für Android und iOS
Homepage InfectoPharm: www.infectopharm.com Disclaimer: Der
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