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Episoden

Folge 52: LHON - Ein Fall, der nicht geschlossen war

38 Minuten
Eine alte Patientenakte. Ein ungeklärter Sehverlust. Und eine Krankengeschichte, die plötzlich abbricht. Zum LHON Awareness Month erzählen wir diese Folge von Rare Stories etwas anders. Gemeinsam mit Assistenzarzt Lukas Wellerdieck folgen wir einer medizinischen Spur, die rund 25 Jahre zurückführt. Alles beginnt eher zufällig: Lukas hört auf einem Kongress zum ersten Mal intensiver von LHON. Zurück in Norddeutschland lässt ihn das Thema nicht mehr los. Nach Feierabend beginnt er, alte Akten zu durchsuchen. Er stößt auf Fälle mit zentralem Gesichtsfeldausfall, nacheinander betroffenen Augen und Krankengeschichten, deren weiterer Verlauf in den Unterlagen nicht dokumentiert ist. Was folgt, ist eine echte medizinische Spurensuche. Warum kann LHON gerade außerhalb spezialisierter Zentren aus dem Blick geraten? Welche Hinweise sollten Ärztinnen und Ärzte kennen? Welche Rolle spielen Alter, Familiengeschichte und genetische Diagnostik? Eine Akte erzählt viel. Aber sie ersetzt niemals den Menschen dahinter.

Folge 51: Cystinose – wenn aus einer Diagnose Familienalltag wird

41 Minuten
In dieser Folge von Rare Stories spreche ich mit Priv.-Doz. Dr. med. Katharina Hohenfellner über Cystinose, eine sehr seltene Erkrankung. Wir sprechen über erste Warnzeichen wie Gedeihstörungen, starken Durst und auffällige Urinwerte. Auch Herausforderungen werden direkt angesprochen, wie z. B. der Geruch der Medikation, Erschöpfung, eingeschränkte Belastbarkeit, Hornhautkristalle und Lichtempfindlichkeit. Auch das Thema Selbsthilfe darf nicht fehlen. Dabei kommt es vor allem auf den Zeitpunkt an, der für jeden Menschen individuell ist. Besonders hängen geblieben ist mir ein Gedanke: Medizinische Empfehlungen funktionieren nur dann wirklich gut, wenn sie auch in das Leben der Betroffenen passen. Genau das hat Dr. Hohenfellner durch ihre Patientinnen und Patienten gelernt. Eine Folge über Cystinose, aber vor allem über das Leben damit.

Folge 50: Sabine über die Herausforderungen im Leben mit Lipodystrophie

45 Minuten
Lipodystrophie ist eine extrem seltene Stoffwechselerkrankung. Viele haben den Begriff noch nie gehört. Und genau das ist für Betroffene oft Teil des Problems. In dieser Folge von Rare Stories spricht Sabine über ihren Weg zur Diagnose, über auffällige Stoffwechselwerte, schwere Insulinresistenz und darüber, warum Lipodystrophie bei vielen Menschen jahrelang unerkannt bleibt. Sabine beschreibt ebenso, wie sich ein extremes Hungergefühl anfühlt. Es geht außerdem um Erschöpfung, Muskelschmerzen, die Belastung durch unsichtbare Symptome und um die Erfahrung, mit Beschwerden zu leben, die lange niemand richtig einordnen kann. Ein weiterer Schwerpunkt der Folge ist die Selbsthilfe: Sabine hat eine Gruppe aufgebaut, in der inzwischen mehr als 60 Betroffene miteinander vernetzt sind.

Folge 49: Dr. Seefried über Bewegung im Alltag mit Morbus Fabry

37 Minuten
Bewegung klingt erst mal einfach. Ein paar Schritte mehr. Treppen statt Aufzug. Einkäufe tragen. Ein bisschen raus. Für Menschen mit Morbus Fabry ist genau das aber oft nicht so leicht. Denn der Alltag fühlt sich nicht jeden Tag gleich an. Kraft, Ausdauer und Belastbarkeit können schwanken. Und dann stellt sich schnell die Frage, wie viel eigentlich guttut. Genau darüber spreche ich in dieser Folge mit Dr. Lothar Seefried. Es geht, dass Aktivität nicht automatisch Überforderung bedeuten muss. Ich fand an diesem Gespräch besonders stark, dass es nicht um Verbote ging, sondern um Möglichkeiten. Um einen Umgang mit dem eigenen Körper, der realistisch ist und Mut macht. Eine Folge für Menschen mit Morbus Fabry, für Angehörige und für alle, die sich mehr Sicherheit im Alltag wünschen.

[Wdh.] Folge 48: Gemeinsam Stark: Der Kampf für Menschen mit seltenen Erkrankungen

37 Minuten
In dieser Folge von Rare Stories sprechen wir mit Professor Dr. Lorenz Grigull, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Bonn, über die Herausforderungen und Chancen, die mit seltenen Erkrankungen verbunden sind. Er betont die Bedeutung von Netzwerken, wie beispielsweise die App 'unrare.me', um die Bedürfnisse von Betroffenen zu adressieren und gemeinsam für ihre Belange einzutreten. Das Gespräch bietet persönliche Einblicke in die Thematik und beleuchtet, wie wichtig der Austausch und die Unterstützung innerhalb der Community ist und welche Chancen Künstliche Intelligenz bei der Diagnosesuche bei seltenen Erkrankungen zu sehen sind.
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Über diesen Podcast

In Rare Stories erzählen Menschen von ihren Erfahrungen mit seltenen Erkrankungen. Sie teilen ihre persönlichen Geschichten, geben wertvolle Alltagstipps und schenken Mut. Auch Angehörige berichten von ihren Erlebnissen, und Expert*innen liefern hilfreiche Einblicke. Jeden Monat eine neue Folge mit inspirierenden Geschichten und spannenden Insights. Hör mal rein und lass dich berühren!
Webseite
Startseite RD | Rare-Diseases
Urheberangabe
© CHIESI GmbH
Durchschnittliche Länge
Ø 35 Min.
Erscheinungsweise
Alle 2 Wochen
Letzter Check
vor 7 Std.
Zuerst veröffentlicht
vor 3 J.
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„rare stories Podcast - gemeinsam weniger selten“

Worum geht es? Danach fragen wir noch nach dem Grund.

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