rare stories Podcast - gemeinsam weniger selten

Bewegung klingt erst mal einfach. Ein paar Schritte mehr. Treppen statt Aufzug. Einkäufe tragen. Ein bisschen raus. Für Menschen mit Morbus Fabry ist genau das aber oft nicht so leicht. Denn der Alltag fühlt sich nicht jeden Tag gleich an. Kraft, Ausdauer und Belastbarkeit können schwanken. Und dann stellt sich schnell die Frage, wie viel eigentlich guttut. Genau darüber spreche ich in dieser Folge mit Dr. Lothar Seefried. Es geht, dass Aktivität nicht automatisch Überforderung bedeuten muss. Ich fand an diesem Gespräch besonders stark, dass es nicht um Verbote ging, sondern um Möglichkeiten. Um einen Umgang mit dem eigenen Körper, der realistisch ist und Mut macht. Eine Folge für Menschen mit Morbus Fabry, für Angehörige und für alle, die sich mehr Sicherheit im Alltag wünschen.

In dieser Folge von Rare Stories sprechen wir mit Professor Dr. Lorenz Grigull, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Bonn, über die Herausforderungen und Chancen, die mit seltenen Erkrankungen verbunden sind. Er betont die Bedeutung von Netzwerken, wie beispielsweise die App 'unrare.me', um die Bedürfnisse von Betroffenen zu adressieren und gemeinsam für ihre Belange einzutreten. Das Gespräch bietet persönliche Einblicke in die Thematik und beleuchtet, wie wichtig der Austausch und die Unterstützung innerhalb der Community ist und welche Chancen Künstliche Intelligenz bei der Diagnosesuche bei seltenen Erkrankungen zu sehen sind.

Was genau macht eigentlich die Humangenetik und warum spielt sie bei seltenen Erkrankungen wie LHON so eine wichtige Rolle? In dieser Folge von Rare Stories spreche ich mit Dr. Theresa Neuhann vom Medizinischen Genetischen Zentrum in München über ein Fachgebiet. Wir sprechen darüber, wann Patient*innen zur Humangenetik kommen, was genetische Diagnostik leisten kann, wo ihre Grenzen liegen und warum es dabei um weit mehr geht als nur um Laborwerte oder Befunde. Ganz offen spricht Frau Dr. Neuhann um das Thema Schuld in Familien und wie sie mit diesen bei solchen emotionalen Themen spricht. Eine Folge für Menschen mit LHON, für Angehörige und für alle, die besser verstehen wollen, wie Genetik im Alltag von Betroffenen konkret helfen kann.

Viele Menschen mit Morbus Fabry erleben jahrelang Symptome wie diffuse Schmerzen, die oft nicht richtig eingeordnet werden. In dieser Folge von Rare Stories werfen wir einen besonderen Blick auf die neurologische Seite der Erkrankung. Zu Gast ist Prof. Dr. Ralf Baron vom Universitätsklinikum Schleswig- Holstein in Kiel. Prof. Baron erklärt uns, warum Schmerzen häufig zu den ersten Anzeichen von Morbus Fabry gehören, welche „Red Flags“ Ärzt:innen und Betroffene kennen sollten und weshalb die Diagnose oft erst nach einer langen Odyssee gestellt wird. Es geht um Schmerzkrisen, Temperaturintoleranz, Magen- Darm-Beschwerden, das autonome Nervensystem, aber auch um die emotionale Seite einer seltenen Erkrankung. Eine Folge über das genaue Hinsehen und Zuhören.