rare stories Podcast - gemeinsam weniger selten Archiv
58 Episoden
32 Minuten
Diese Folge ist anders als sonst: Sie wurde live auf der SEBRACON aufgenommen, der Convention für seltene Erkrankungen. Mit Publikum, Applaus und echter Bühnenatmosphäre. Das Thema: Transition. Wie wird man erwachsen, wenn eine seltene Erkrankung immer mit dabei ist? Was passiert, wenn aus der Kinderklinik plötzlich die Erwachsenenmedizin wird? Beke bekam mit 18 die Diagnose LHON, mitten im Abiturjahr. Sie erzählt, wie sie ihr Abi trotzdem geschafft hat, warum sie heute offen mit ihrer Erkrankung umgeht und was sie zum Halbmarathon bringt. Lena lebt seit ihrer Geburt mit Epidermolysis bullosa. Sie war bis 26 bei ihrem Kinderarzt und weiß, wie holprig der Wechsel in die Erwachsenenmedizin sein kann. Ihre Mutter Beate spricht über Lebensqualität, Muskelkater beim Loslassen und darüber, warum sie Lena nie in Watte packen wollte. Ein Gespräch über erste eigene Entscheidungen, Schlagfertigkeit, Ärzte, die man erst aufklären muss, und den Wert von Menschen, die einen verstehen.
51 Minuten
Bei Epidermolysis bullosa ist Essen nie nur Essen. Die Haut ist empfindlich wie ein Schmetterlingsflügel, und das gilt auch für Mund und Speiseröhre. Eine Mahlzeit kann Kraft geben und gleichzeitig Kraft kosten. Leticia lebt mit EB. Sie erzählt, warum ein Steak zur Herausforderung wird, Tiramisu aber nicht. Wie es ist, mit Nadel im Arm in eine neue Schule zu kommen. Und warum sie heute sagt: Die Magensonde hat mir das Leben gerettet. Ihre Mutter Kristina hat sich über Jahre tief in das Thema Ernährung eingearbeitet. Sie spricht über Eiweißshakes, grüne Smoothies über die Sonde und darüber, wie schwer Loslassen sein kann. Heute studiert Leticia Psychologie, fährt allein zur Uni und hat einen klaren Wunsch für andere junge Menschen mit EB: Du bist gut genug, so wie du bist.
41 Minuten
Ben war 15, kurz vor seinem 16. Geburtstag, als sich sein Sehen plötzlich veränderte. Seine Mutter bemerkte als Erste, dass etwas nicht stimmt. Es folgen Untersuchungen, verschiedene Verdachtsdiagnosen und schließlich die Diagnose LHON. Innerhalb eines Jahres verschlechtert sich sein Sehvermögen deutlich. Heute ist Ben 20 und spricht auf Instagram sehr offen über sein Leben. In dieser Folge reden wir darüber, wie er die Zeit nach der Diagnose erlebt hat. Ben erzählt auch, was ihm damals gefehlt hat: konkrete Informationen darüber, wie ein Leben mit sehr wenig Sehvermögen überhaupt funktionieren kann. Und was Ben besonders wichtig ist: Blindheit ist nicht bei jedem Menschen gleich. Er bewegt sich selbstständig durch seinen Alltag, macht Sport, reist mit Freunden und hat längst seinen eigenen Weg gefunden. Eine sehr persönliche Folge zum LHON Awareness Month, mit einem jungen Menschen, der nichts schönreden muss, um trotzdem ziemlich viel Zuversicht auszustrahlen.
38 Minuten
Eine alte Patientenakte. Ein ungeklärter Sehverlust. Und eine Krankengeschichte, die plötzlich abbricht. Zum LHON Awareness Month erzählen wir diese Folge von Rare Stories etwas anders. Gemeinsam mit Assistenzarzt Lukas Wellerdieck folgen wir einer medizinischen Spur, die rund 25 Jahre zurückführt. Alles beginnt eher zufällig: Lukas hört auf einem Kongress zum ersten Mal intensiver von LHON. Zurück in Norddeutschland lässt ihn das Thema nicht mehr los. Nach Feierabend beginnt er, alte Akten zu durchsuchen. Er stößt auf Fälle mit zentralem Gesichtsfeldausfall, nacheinander betroffenen Augen und Krankengeschichten, deren weiterer Verlauf in den Unterlagen nicht dokumentiert ist. Was folgt, ist eine echte medizinische Spurensuche. Warum kann LHON gerade außerhalb spezialisierter Zentren aus dem Blick geraten? Welche Hinweise sollten Ärztinnen und Ärzte kennen? Welche Rolle spielen Alter, Familiengeschichte und genetische Diagnostik? Eine Akte erzählt viel. Aber sie ersetzt niemals den Menschen dahinter.
41 Minuten
In dieser Folge von Rare Stories spreche ich mit Priv.-Doz. Dr. med. Katharina Hohenfellner über Cystinose, eine sehr seltene Erkrankung. Wir sprechen über erste Warnzeichen wie Gedeihstörungen, starken Durst und auffällige Urinwerte. Auch Herausforderungen werden direkt angesprochen, wie z. B. der Geruch der Medikation, Erschöpfung, eingeschränkte Belastbarkeit, Hornhautkristalle und Lichtempfindlichkeit. Auch das Thema Selbsthilfe darf nicht fehlen. Dabei kommt es vor allem auf den Zeitpunkt an, der für jeden Menschen individuell ist. Besonders hängen geblieben ist mir ein Gedanke: Medizinische Empfehlungen funktionieren nur dann wirklich gut, wenn sie auch in das Leben der Betroffenen passen. Genau das hat Dr. Hohenfellner durch ihre Patientinnen und Patienten gelernt. Eine Folge über Cystinose, aber vor allem über das Leben damit.
45 Minuten
Lipodystrophie ist eine extrem seltene Stoffwechselerkrankung. Viele haben den Begriff noch nie gehört. Und genau das ist für Betroffene oft Teil des Problems. In dieser Folge von Rare Stories spricht Sabine über ihren Weg zur Diagnose, über auffällige Stoffwechselwerte, schwere Insulinresistenz und darüber, warum Lipodystrophie bei vielen Menschen jahrelang unerkannt bleibt. Sabine beschreibt ebenso, wie sich ein extremes Hungergefühl anfühlt. Es geht außerdem um Erschöpfung, Muskelschmerzen, die Belastung durch unsichtbare Symptome und um die Erfahrung, mit Beschwerden zu leben, die lange niemand richtig einordnen kann. Ein weiterer Schwerpunkt der Folge ist die Selbsthilfe: Sabine hat eine Gruppe aufgebaut, in der inzwischen mehr als 60 Betroffene miteinander vernetzt sind.
37 Minuten
Bewegung klingt erst mal einfach. Ein paar Schritte mehr. Treppen statt Aufzug. Einkäufe tragen. Ein bisschen raus. Für Menschen mit Morbus Fabry ist genau das aber oft nicht so leicht. Denn der Alltag fühlt sich nicht jeden Tag gleich an. Kraft, Ausdauer und Belastbarkeit können schwanken. Und dann stellt sich schnell die Frage, wie viel eigentlich guttut. Genau darüber spreche ich in dieser Folge mit Dr. Lothar Seefried. Es geht, dass Aktivität nicht automatisch Überforderung bedeuten muss. Ich fand an diesem Gespräch besonders stark, dass es nicht um Verbote ging, sondern um Möglichkeiten. Um einen Umgang mit dem eigenen Körper, der realistisch ist und Mut macht. Eine Folge für Menschen mit Morbus Fabry, für Angehörige und für alle, die sich mehr Sicherheit im Alltag wünschen.
![[Wdh.] Folge 48: Gemeinsam Stark: Der Kampf für Menschen mit seltenen Erkrankungen](https://cdn.podcastcms.de/images/shows/175/3343806/s/704477577/wdh-folge-48-gemeinsam-stark-der-kampf-fuer-menschen-mit-seltenen-erkrankungen.png)
37 Minuten
In dieser Folge von Rare Stories sprechen wir mit Professor Dr. Lorenz Grigull, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Bonn, über die Herausforderungen und Chancen, die mit seltenen Erkrankungen verbunden sind. Er betont die Bedeutung von Netzwerken, wie beispielsweise die App 'unrare.me', um die Bedürfnisse von Betroffenen zu adressieren und gemeinsam für ihre Belange einzutreten. Das Gespräch bietet persönliche Einblicke in die Thematik und beleuchtet, wie wichtig der Austausch und die Unterstützung innerhalb der Community ist und welche Chancen Künstliche Intelligenz bei der Diagnosesuche bei seltenen Erkrankungen zu sehen sind.
29 Minuten
Was genau macht eigentlich die Humangenetik und warum spielt sie bei seltenen Erkrankungen wie LHON so eine wichtige Rolle? In dieser Folge von Rare Stories spreche ich mit Dr. Theresa Neuhann vom Medizinischen Genetischen Zentrum in München über ein Fachgebiet. Wir sprechen darüber, wann Patient*innen zur Humangenetik kommen, was genetische Diagnostik leisten kann, wo ihre Grenzen liegen und warum es dabei um weit mehr geht als nur um Laborwerte oder Befunde. Ganz offen spricht Frau Dr. Neuhann um das Thema Schuld in Familien und wie sie mit diesen bei solchen emotionalen Themen spricht. Eine Folge für Menschen mit LHON, für Angehörige und für alle, die besser verstehen wollen, wie Genetik im Alltag von Betroffenen konkret helfen kann.
28 Minuten
Viele Menschen mit Morbus Fabry erleben jahrelang Symptome wie diffuse Schmerzen, die oft nicht richtig eingeordnet werden. In dieser Folge von Rare Stories werfen wir einen besonderen Blick auf die neurologische Seite der Erkrankung. Zu Gast ist Prof. Dr. Ralf Baron vom Universitätsklinikum Schleswig- Holstein in Kiel. Prof. Baron erklärt uns, warum Schmerzen häufig zu den ersten Anzeichen von Morbus Fabry gehören, welche „Red Flags“ Ärzt:innen und Betroffene kennen sollten und weshalb die Diagnose oft erst nach einer langen Odyssee gestellt wird. Es geht um Schmerzkrisen, Temperaturintoleranz, Magen- Darm-Beschwerden, das autonome Nervensystem, aber auch um die emotionale Seite einer seltenen Erkrankung. Eine Folge über das genaue Hinsehen und Zuhören.
35 Minuten
Morbus Fabry ist eine seltene, vererbbare Erkrankung. Und genau deshalb betrifft sie oft nicht nur einen einzelnen Menschen, sondern ganze Familien. In dieser Folge von rare stories spreche ich mit Dr. Christina Lampe vom Zentrum für Seltene Erkrankungen in Gießen über die Stammbaumanalyse bei Morbus Fabry. Wir klären, was eine Stammbaumanalyse eigentlich ist, warum sie bei der Diagnose eine so wichtige Rolle spielt und wie sie helfen kann, weitere betroffene Familienmitglieder frühzeitig zu erkennen. Es geht um Vererbung, um Ängste und Schuldgefühle in Familien, um Frauen mit Morbus Fabry, um genetische Diagnostik und um die Frage, warum eine frühe Diagnose oft einen entscheidenden Unterschied macht. Eine Folge über die Chance, seltene Erkrankungen früher zu erkennen.
47 Minuten
Was macht ein Konzert, ein Theaterstück oder ein Sportevent wirklich zugänglich? In dieser Folge von rare stories sprechen wir mit Florian und Tomke von HörMal Audiodeskription über eine Form der Barrierefreiheit, die oft übersehen wird und für blinde und sehbehinderte Menschen einen enormen Unterschied macht. Es geht darum, wie Audiodeskription funktioniert, warum sie weit mehr ist als eine reine Zusatzspur und wie kulturelle und sportliche Teilhabe überhaupt erst möglich wird. Wir sprechen über Sprache, Timing, Vorbereitung, Mobilität, Ticketkauf und die Frage, warum Barrieren oft schon lange vor der eigentlichen Veranstaltung beginnen. Eine Folge über Inklusion, Haltung und darüber, wie aus guter Beschreibung echte Teilhabe wird.
32 Minuten
Simon war schon einmal bei rare stories zu Gast. Damals ging es um seine LHON Diagnose und den Moment, in dem sich sein Leben plötzlich verändert hat. Heute sprechen wir darüber, was seitdem passiert ist. Simon macht eine Ausbildung zum Physiotherapeuten und erzählt offen, wie herausfordernd dieser Weg sein kann. Es geht um Nachteilsausgleich, Hilfsmittel, lange Antragswege und darum, wie viel Energie es kostet, Teilhabe immer wieder neu einzufordern. Gleichzeitig zeigt Simon, was möglich ist, wenn man sein Ziel nicht aus den Augen verliert. Eine Folge über Realität, Widerstandskraft und den festen Entschluss, weiterzugehen.
46 Minuten
Was bedeutet Inklusion wirklich im Alltag und warum reicht gute Absicht oft nicht aus? In dieser Folge von rare stories ist Nadine Rokstein zu Gast. Sie lebt mit LHON, ist Autorin, Aktivistin und auf Instagram eine wichtige Stimme für Aufklärung rund um Blindheit, Ableismus, Sprache und Barrierefreiheit. Im Gespräch erzählt sie, was sich seit ihrer letzten Podcastaufnahme verändert hat, warum Social Media für viele Betroffene ein echter Türöffner sein kann und wieso Begegnung oft schon daran scheitert, dass Menschen mit Behinderung im Alltag viel zu selten mitgedacht werden. Es geht um Hilfsmittel, um Sprache, um Sichtbarkeit und um die Frage, wie ein respektvoller Umgang im Alltag eigentlich aussehen kann. Eine Folge, die nicht nur für LHON Betroffene spannend ist, sondern für alle, die verstehen wollen, was echte Teilhabe bedeutet.
43 Minuten
Was beginnt im Labor und kommt oft erst Jahre später im Alltag von Patientinnen und Patienten an? In dieser Folge von rare stories spreche ich mit Prof. Dr. Oliver Zeitz, leitender Oberarzt der Augenheilkunde und stellvertretender Klinikdirektor an der Charité Berlin, über den allgemeinen Stellenwert von Forschung in der Augenmedizin. Wir sprechen über große Erfolge wie die Behandlung des Grauen Stars, aber auch über strukturelle Hürden, fehlende Aufmerksamkeit und die Frage, warum Augenkrankheiten häufig unterschätzt werden. Es geht um Diagnostik, neue Technologien, klinische Studien, seltene Erkrankungen wie LHON und darum, wie Forschung wirklich dort ankommt, wo sie gebraucht wird. Eine Folge über Fortschritt, Verantwortung und darüber, warum gutes Sehen keine Selbstverständlichkeit ist.
