Die Ahornsirupkrankheit - Wenn der Körper Aminosäuren nicht richtig verarbeitet

Ein junger Patient wird kurz nach der Geburt durch abnehmendes
Trinkverhalten, steifer Körperhaltung und verringerndem Gewicht
auffällig. Wegen zusätzlich im Neugeborenen Screening
auftretenden Normabweichungen wird der Junge letztendlich wieder
in die Klinik einbestellt. Es stellt sich heraus, dass im Blut
des jungen Patienten die Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin
akkumulieren. In dieser Folge geht es um die Ahornsirupkrankheit,
eine seltene genetische Störung, die verhindert, dass der Körper
die Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin richtig verarbeitet.
Wir werden die Grundlagen der Krankheit besprechen und die
Geschichte des jungen Kindes teilen, das mit der Krankheit auf
die Welt gekommen ist. Wie der Patient letztlich behandelt wurde,
erfahrt ihr beim Zuhören. Viel Spaß!








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