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Zystische Fibrose / Mukoviszidose

Zystische Fibrose / Mukoviszidose

DocYouUp - Bring dein Wissen aufs nächste Level! vor 1 Woche

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Überblick

Mukoviszidose bzw. zystische Fibrose ist eine autosomal-rezessive
Multisystemerkrankung durch Defekte im CFTR-Gen.

Kernmechanismus:

Defekter Chloridkanal zähes Sekret Obstruktion Infektion
Entzündung fortschreitende Organschädigung

Betroffen sind v. a.:

• Lunge

• Pankreas

• Darm

• Leber/Gallenwege

• Schweißdrüsen

• Genitaltrakt

Epidemiologie

Mukoviszidose ist keine reine Kinderkrankheit mehr.

• Zunehmend erwachsene Betroffene

• Mildere Verläufe teils erst im Erwachsenenalter diagnostiziert

• Mediane Lebenserwartung heute etwa 60 Jahre

Je mehr Restfunktion verbleibt, desto milder oft der Verlauf.

🫁 Pathophysiologie & Organbeteiligung

Lunge:

• gestörte mukoziliäre Clearance

• chronische Infektionen und Entzündung

• Bronchiektasen, Emphysem, respiratorische Insuffizienz

Pankreas:

• exokrine Pankreasinsuffizienz

• Maldigestion, Steatorrhö, Gedeihstörung

• später CF-assoziierter Diabetes

Leber/Darm:

• Cholestase, biliäre Fibrose, Zirrhose

• Mekoniumileus beim Neugeborenen

• distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS)

Genitaltrakt:

• Männer: häufig obstruktive Azoospermie

• Frauen: verminderte Fertilität

Schweiß:

• erhöhter NaCl-Gehalt

• „salzig schmeckendes“ Kind als klassischer Hinweis

🩺 Klinik

Je nach Alter unterschiedlich:

• Neugeborene: Mekoniumileus

• Säuglinge/Kleinkinder: chronischer Husten, obstruktive
Bronchitiden, Gedeihstörung, Fettstühle

• Kinder/Jugendliche: Bronchiektasen, Sinusitis, Nasenpolypen,
Malnutrition, verzögerte Pubertät

• Erwachsene: produktiver Husten, rezidivierende Infekte,
Infertilität, Pankreatitis, CFRD

Typische Erreger:

• früh: Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae

• später: Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia

• mitdenken: ABPA bei Husten, Giemen, Infiltraten, IgE,
Eosinophilie

Diagnostik

Wichtige Praxisregel:

Typische Klinik schlägt negatives Neugeborenenscreening.

Bestätigung:

• Schweißtest mittels Pilocarpin-Iontophorese

• entscheidend ist die Chloridkonzentration

• ≥ 60 mmol/l in 2 unabhängigen Messungen spricht stark für CF

• < 30 mmol/l macht klassische CF eher unwahrscheinlich

Zusätzlich bei unklaren Fällen:

• molekulargenetische Diagnostik

• ggf. nasale Potenzialdifferenz

• intestinale Kurzschlussstrommessung

Basisdiagnostik nach Diagnosestellung

• Wachstum, Gewicht, klinischer Status

• Lungenfunktion

• Sputum/Rachenabstrich

• Entzündungsparameter, Leberwerte

• fettlösliche Vitamine, Eisen, Zink, Selen

• Stuhl-Elastase

• Abdomen-Sonografie

• Thorax-Bildgebung nach Bedarf

• ab 10 Jahren jährlich oraler Glukosetoleranztest

Wichtig:

CFRD-Screening mit oGTT, nicht nur HbA1c.

Therapie

Supportive Basistherapie:

• Inhalation

• Atemphysiotherapie

• Bewegung

Pulmonal:

• hypertonische Kochsalzlösung

• Dornase alfa

• ggf. Bronchodilatator vor Inhalation

• inhalative Antibiotika nach Sekretmobilisation

Antiinfektiv:

• Pseudomonas-Eradikation bei Erstnachweis

• chronische inhalative Suppression bei Kolonisation

• Exazerbationen je nach Erreger, Resistenzlage und Schweregrad
oral oder i.v.

Pankreasinsuffizienz:

• Pankreasenzyme zu jeder Mahlzeit und fetthaltigen Snacks

• hochkalorische, eiweißreiche, nicht fettarme Ernährung

• Obergrenze: dauerhaft nicht > 10.000 Lipase-Einheiten/kg/Tag

Zusätzlich:

• Substitution von Vitamin A, D, E, K

• Salzsubstitution bei Bedarf

• Ursodeoxycholsäure bei cholestatischer Leberbeteiligung

• CFRD: Insulintherapie

Merksätze für den Alltag

• Wiederholte obstruktive Bronchitiden +
Gedeihstörung/Fettstühle: an Mukoviszidose denken

• Negatives Screening schließt CF nicht sicher aus

• Zentraler Bestätigungstest: Schweißchlorid

• Pulmonale Beteiligung bestimmt meist die Prognose

• Enzyme zu jeder Mahlzeit, aber Lipase-Obergrenze beachten

• Fettlösliche Vitamine, Salzverluste und CFRD nicht vergessen

• Modulatoren verbessern viel, ersetzen aber nicht automatisch
die gesamte Basistherapie