podcast.de
Anmeldung
Anmeldung Registrierung
Auto Hell Dunkel
Erweiterte Suche
  1. Startseite
  2. Podcasts
  3. Diagnose-Kompass: Seltene Erkrankungen Podcast
  4. Episode 3: Herausforderung Diagnostik – Aktueller Stand und Zukunftsperspektiven
Eine präzise Diagnose ist der Schlüssel zu einem besseren Leben für
Betroffene von seltenen Erkrankungen und angeborenen Immundefekten.
Doch welche Tests sind heute entscheidend, welche Symptome sollten
im Fokus stehen, und wie findet man den richtigen Ansprechpartner?
In dieser Episode diskutieren wir mit Dr. Lara Heller, Expertin für
genetische Diagnostik bei der CEGAT GmbH, über die aktuellen
Entwicklungen in der Diagnostik. Sie gibt Einblicke in moderne
Testverfahren – von Einzelgen- und Exomsequenzierung bis hin zu
KI-gestützter Datenanalyse – und erklärt, warum eine enge
Zusammenarbeit zwischen Genetikern und Fachärzt:innen so wichtig
ist. Außerdem werfen wir einen Blick auf die langfristigen
Perspektiven: Wie können Fortschritte bei individualisierten
Therapien oder in der Diagnostik das Leben von Betroffenen
nachhaltig verbessern? Neben den aktuellen Möglichkeiten werfen wir
auch einen Blick in die Zukunft: Wie entwickeln sich
Genomsequenzierung und KI weiter? Welche Rolle kann die Gentherapie
künftig spielen? Und was bedeutet das für die Versorgung von
Patient:innen? Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta
GmbH.

Weitere Episoden

Episode 11: NAMSE – Wie der Nationale Aktionsplan die Versorgung seltener Erkrankungen verändert

Episode 11: NAMSE – Wie der Nationale Aktionsplan die Versorgung seltener Erkrankungen verändert

29 Minuten
vor 3 Monaten
Episode 10: ACHSE e.V.: Selbsthilfe als Partner im Gesundheitssystem – Die Perspektive der Betroffenen bei Seltenen Erkr

Episode 10: ACHSE e.V.: Selbsthilfe als Partner im Gesundheitssystem – Die Perspektive der Betroffenen bei Seltenen Erkr

30 Minuten
vor 3 Monaten
Episode 9: Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung – Engagement für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Episode 9: Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung – Engagement für Menschen mit seltenen Erkrankungen

36 Minuten
vor 3 Monaten
Episode 8: Die diagnostische Odyssee – Der lange Weg zur Diagnose

Episode 8: Die diagnostische Odyssee – Der lange Weg zur Diagnose

30 Minuten
vor 1 Jahr
Episode 7: AMNOG-Bewertung von Orphan Drugs – Herausforderungen und neue Entwicklungen

Episode 7: AMNOG-Bewertung von Orphan Drugs – Herausforderungen und neue Entwicklungen

33 Minuten
vor 1 Jahr
Alle Episoden anzeigen
In Podcasts werben
Schalte jetzt Werbung in Podcasts.
Episode melden

„Episode 3: Herausforderung Diagnostik – Aktueller Stand und Zukunftsperspektiven“

Worum geht es? Danach fragen wir noch nach dem Grund.

Abonnenten

Teilen

Mein Archiv

Deine Privatkopie der Folgen, die du nicht verlieren willst.

Podcast-Folgen verschwinden. Feeds werden auf die letzten Episoden gekürzt, Hoster räumen alte Dateien ab, Formate wechseln den Anbieter und lassen ihr Archiv zurück. Mit „Mein Archiv“ sichert podcast.de die Folgen deiner Podcasts für dich — angefangen bei den ältesten, denn die sind zuerst weg.

  • Deine gesicherten Folgen bleiben hörbar, auch wenn das Original offline geht.
  • Auch Folgen, die im heutigen Feed gar nicht mehr stehen — podcast.de kennt sie noch.
  • Herunterladen bleibt möglich, solange die Folge beim Podcaster liegt. Der zählt seine Abrufe wie bisher.
Startet bald

Sei beim Start von Mein Archiv dabei

Mein Archiv ist fast fertig. Trag dich ein, dann bekommst du eine E-Mail, sobald es losgeht – und bist von Anfang an dabei. Wir schreiben dir nur zum Start, keine Werbung, keine Weitergabe deiner Daten.

Du bekommst zuerst eine Bestätigungsmail. Abmelden geht jederzeit. Datenschutz