Episode 3: Herausforderung Diagnostik – Aktueller Stand und Zukunftsperspektiven

Eine präzise Diagnose ist der Schlüssel zu einem besseren Leben für
Betroffene von seltenen Erkrankungen und angeborenen Immundefekten.
Doch welche Tests sind heute entscheidend, welche Symptome sollten
im Fokus stehen, und wie findet man den richtigen Ansprechpartner?
In dieser Episode diskutieren wir mit Dr. Lara Heller, Expertin für
genetische Diagnostik bei der CEGAT GmbH, über die aktuellen
Entwicklungen in der Diagnostik. Sie gibt Einblicke in moderne
Testverfahren – von Einzelgen- und Exomsequenzierung bis hin zu
KI-gestützter Datenanalyse – und erklärt, warum eine enge
Zusammenarbeit zwischen Genetikern und Fachärzt:innen so wichtig
ist. Außerdem werfen wir einen Blick auf die langfristigen
Perspektiven: Wie können Fortschritte bei individualisierten
Therapien oder in der Diagnostik das Leben von Betroffenen
nachhaltig verbessern? Neben den aktuellen Möglichkeiten werfen wir
auch einen Blick in die Zukunft: Wie entwickeln sich
Genomsequenzierung und KI weiter? Welche Rolle kann die Gentherapie
künftig spielen? Und was bedeutet das für die Versorgung von
Patient:innen? Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta
GmbH.