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Auflicht - Der Dermatologie Experten Talk Podcast
Ein Melanom in Auge?

Ein Melanom in Auge?

Auflicht - Der Dermatologie Experten Talk vor 5 Tagen

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43:37

Uveales Melanom Teil 1: Biologie, Genetik,
Prognose

mit Priv.-Doz. Dr. Christine Hafner, Universitätsklinikum St.
Pölten

Das uveale Melanom ist der häufigste primär maligne Augentumor
bei Erwachsenen. Mit dem Hautmelanom hat es aber kaum mehr als
den Namen gemeinsam. In Teil 1 dieser zweiteiligen Serie spreche
ich mit Christine Hafner darüber, warum dieser Tumor im Auge gut
kontrollierbar ist und trotzdem früh in die Leber metastasiert.
Außerdem geht es darum, welche Mutationen diagnostisch bzw.
welche prognostisch relevant sind und welche Rolle
Dermatologinnen und Dermatologen in Nachsorge und Beratung
spielen.

Take-home Messages

Das uveale Melanom ist eine eigene Entität und kein
„Hautmelanom im Auge“. Es hat andere Mutationen, ein anderes
Metastasierungsmuster und braucht andere Therapien.

Die Inzidenz liegt bei etwa 5-7 Fällen pro Million und Jahr,
das sind rund 50-60 Neuerkrankungen pro Jahr in Österreich.

GNAQ/GNA11-Mutationen finden sich bei rund 90% der Tumoren.
Sie sind diagnostisch relevant, sagen aber nichts über die
Prognose aus.

Prognostisch entscheidend sind Monosomie 3 mit BAP1-Verlust
(hohes Risiko), SF3B1 (intermediär) und EIF1AX (günstig).

Je nach Mutationsprofil liegt das Metastasierungsrisiko
zwischen etwa 2-3 % und 60-70 %.

Mehrere BAP-omas (BAP1-inaktivierte melanozytäre Tumoren) und
familiäre Häufung von Nierenzellkarzinom, Mesotheliom oder
Cholangiokarzinom sprechen für ein
BAP1-Tumorprädispositionssyndrom. In diesem Fall ist eine
Keimbahnanalyse aus dem Blut angezeigt.

Patientinnen und Patienten mit uvealem Melanom haben kein
erhöhtes Risiko für kutane Melanome. Sie gehören trotzdem in eine
strukturierte Nachsorge, die über das Auge hinausgeht.