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#33 „Klinefelter-Syndrom“ mit Prof. Dr. Corinna Grasemann

#33 „Klinefelter-Syndrom“ mit Prof. Dr. Corinna Grasemann

consilium - der Pädiatrie-Podcast vor 3 Jahren

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46:29

Sprachentwicklungsverzögerungen sind häufig bei kleinen Jungs mit
Klinefelter-Syndrom, und oft ist auch das Verhalten auffällig.
Prof. Dr. Corinna Grasemann, Kinder-Endokrinologin und Leiterin des
Zentrums für seltene Erkrankungen an der Universitätskinderklinik
in Bochum, hebt im Gespräch mit Moderator Dr. Axel Enninger hervor,
dass der 47,XXY Klinefelter-Karyotyp mit einer von 500 männlichen
Geburten nicht selten ist. Doch nur 20 % der betroffenen Kinder und
Jugendlichen sind überhaupt diagnostiziert und nur von diesen
Patienten haben wir Einblick in einen sehr variablen Phänotyp.
Viele geschilderte Symptome treten nicht bei allen Betroffenen auf,
aber was Mediziner noch im „Ankreuztest“ gelernt haben, deckt auf
keinen Fall den heutigen Wissensstand ab. Dabei wäre eine frühe
Diagnose so hilfreich. Wenn nach dem normalen Start der Pubertät
die Hormonproduktion zum Erliegen kommt, bringt eine
Testosteronsubstitution bei dieser Hormonmangelkrankheit deutliche
klinische Verbesserungen. Eine
Musteranforderung des genannten Produktes ist für Ärzte jeweils in
einem Zeitraum von 8 Wochen ab dem ersten Erscheinungstag der
Podcastfolge möglich. Link zum Transkript:
https://www.infectopharm.com/consilium/podcast/podcast-paediatrie/
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Disclaimer: Der consilium – Pädiatrie-Podcast dient der neutralen
medizinischen Information und Fortbildung für Ärzte. Für die
Inhalte sind der Moderator und die Gäste verantwortlich, sie
unterliegen dem wissenschaftlichen Wandel des Faches. Änderungen
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