#33 „Klinefelter-Syndrom“ mit Prof. Dr. Corinna Grasemann

Sprachentwicklungsverzögerungen sind häufig bei kleinen Jungs mit
Klinefelter-Syndrom, und oft ist auch das Verhalten auffällig.
Prof. Dr. Corinna Grasemann, Kinder-Endokrinologin und Leiterin des
Zentrums für seltene Erkrankungen an der Universitätskinderklinik
in Bochum, hebt im Gespräch mit Moderator Dr. Axel Enninger hervor,
dass der 47,XXY Klinefelter-Karyotyp mit einer von 500 männlichen
Geburten nicht selten ist. Doch nur 20 % der betroffenen Kinder und
Jugendlichen sind überhaupt diagnostiziert und nur von diesen
Patienten haben wir Einblick in einen sehr variablen Phänotyp.
Viele geschilderte Symptome treten nicht bei allen Betroffenen auf,
aber was Mediziner noch im „Ankreuztest“ gelernt haben, deckt auf
keinen Fall den heutigen Wissensstand ab. Dabei wäre eine frühe
Diagnose so hilfreich. Wenn nach dem normalen Start der Pubertät
die Hormonproduktion zum Erliegen kommt, bringt eine
Testosteronsubstitution bei dieser Hormonmangelkrankheit deutliche
klinische Verbesserungen.       Ein Muster von
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dass dieses Angebot gemäß § 47 Arzneimittelgesetz ausschließlich an
Ärzte gerichtet ist. Pflichtangaben InfectoGingi Mundgel.  
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