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#74 „Genetische Methoden“ mit Prof. Dr. Carsten Bergmann

#74 „Genetische Methoden“ mit Prof. Dr. Carsten Bergmann

consilium - der Pädiatrie-Podcast vor 3 Wochen

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„Da musst du wach sein“. Prof. Dr. Carsten Bergmann nennt
Beispiele, wann frühzeitiges Entdecken von Mutationen hilft, so
dass für den Fall des Krankheitsprogresses nichts verpasst wird.
Der Experte ist in zwei Welten zuhause. Er leitet die medizinische
Genetik von Limbach Genetics in Mainz und hat eine
Forschungsprofessur in Freiburg. Wichtig zu wissen: Bei Kindern mit
Symptomen darf jeder Kinderarzt genetische Untersuchungen
beauftragen. Die Angst vor Regress ist unbegründet. Wer sich als
„Anwalt des Kindes“ versteht, stellt vorher sicher, dass
tatsächlich ein Mehrwert zu erwarten ist. Sind genetische
Untersuchungen teuer oder sogar kosteneffizient? Was ist bei
syndromalen Erkrankungen zu beachten? Welche Details zum Next
Generation Sequencing sollte der Kliniker kennen? Eine
Ganzgenom-Sequenzierung ist oft gar nicht nötig, um „schnell und
sicher ans Ziel“ zu kommen. Das Labor sollte beraten und
maßgeschneiderte Lösungen etablieren. „Ein
klinisch-interdisziplinärer Ansatz ist das, was uns voranbringt“,
meint der Humangenetiker. Aus einem guten genetischen Befundbericht
muss die Interpretation für den Kliniker klar hervorgehen. Deshalb
wünscht er sich: „Kommt zur Sache!“‌