08 - Was ist die Mutationslast oder Allel-Last?

vor 3 Wochen

Und was hat es mit dieser Mutation auf sich?

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Ask an Expert – Polycythaemia Vera

Die Patientensprechstunde zur MPN Polycythaemia Vera

Wissenschaft , Bildung , Gesundheit & Fitness

Ask an Expert – Polycythaemia Vera

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Beschreibung

vor 3 Wochen

Wahrscheinlich haben Sie schon die Begriffe JAK2-Mutation,
Mutationslast oder Allel-Last gehört – aber was bedeutet das alles?
Was sagt die Mutationslast wirklich aus? Die beiden Experten auf
dem Gebiet der MPN-Erkrankungen, Prof. Dr. Andreas Reiter und Prof.
Dr. Martin Grießhammer, erläutern, warum das Verhältnis zwischen
kranken und gesunden Genen heute schon vor der Knochenmarkpunktion
im Blut bestimmt wird, welche Rolle die Höhe dieses Wertes für das
persönliche Risiko von Thrombosen oder Herzinfarkten spielt und
weshalb die Mutationslast trotzdem nur ein Puzzleteil in der
gesamten Diagnose ist.