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Ask an Expert – Polycythaemia Vera Podcast
08 - Was ist die Mutationslast oder Allel-Last?

08 - Was ist die Mutationslast oder Allel-Last?

Ask an Expert – Polycythaemia Vera vor 2 Monaten

Und was hat es mit dieser Mutation auf sich?

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Wahrscheinlich haben Sie schon die Begriffe JAK2-Mutation,
Mutationslast oder Allel-Last gehört – aber was bedeutet das alles?
Was sagt die Mutationslast wirklich aus? Die beiden Experten auf
dem Gebiet der MPN-Erkrankungen, Prof. Dr. Andreas Reiter und Prof.
Dr. Martin Grießhammer, erläutern, warum das Verhältnis zwischen
kranken und gesunden Genen heute schon vor der Knochenmarkpunktion
im Blut bestimmt wird, welche Rolle die Höhe dieses Wertes für das
persönliche Risiko von Thrombosen oder Herzinfarkten spielt und
weshalb die Mutationslast trotzdem nur ein Puzzleteil in der
gesamten Diagnose ist.