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La enfermedad está ahí fuera

La enfermedad está ahí fuera

Quilo de Ciencia - Cienciaes.com vor 8 Jahren

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Un grupo de veintisiete médicos y científicos de la Universidad
de Vanderbilt, localizada en Nashville, Tennessee, EE.UU., decide
analizar varias bases de datos médicos en busca de pacientes con
síntomas que tal vez pudieran ser debidos a una enfermedad
genética. Los investigadores analizan los síntomas de 21.701
pacientes, a los cuales clasifican de acuerdo con el grado de
concordancia con el que sus síntomas se adecúan a los síntomas
conocidos asociados a nada menos que 1.204 enfermedades
genéticas. Los investigadores encuentran dieciocho asociaciones
entre mutaciones génicas y las puntuaciones de riesgo atribuidas
a los pacientes. Cuatro de estas asociaciones genéticas
concordaban con causas conocidas de enfermedades, pero el resto
suponen mutaciones aún no conocidas en diversos genes que acaban
por causar una enfermedad genética.