Ungelöste Fälle? Genetische Re-Analyse!

Stell Dir vor: Seit Jahren wartest Du auf eine Diagnose. Du weißt,
etwas stimmt nicht – doch niemand kann Dir genau sagen, was es ist.
Diese Ungewissheit ist der Alltag vieler Menschen mit seltenen,
genetisch bedingten Erkrankungen. Das EU-weite Forschungsprojekt
Solve-RD hat genau hier angesetzt: Durch genetische Re-Analyse
konnten Diagnosen für viele bisher undiagnostizierte Patient:innen
gestellt– und damit Leben verändert werden. In dieser Folge
sprechen wir mit Dr. Holm Graeßner und Prof. Dr. Alexander Hoischen
darüber, warum Seltene Erkrankungen oft eine große diagnostische
Herausforderung sind, welche innovativen Ansätze Solve-RD
entwickelt hat und warum internationale Zusammenarbeit in diesem
Bereich entscheidend ist.