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Folge 8 – Die Geheimnisse der Humangenetik: Ein Blick ins Peutz-Jeghers-Syndrom

Folge 8 – Die Geheimnisse der Humangenetik: Ein Blick ins Peutz-Jeghers-Syndrom

Rare but Aware vor 5 Tagen

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Zu Gast ist Prof. Dr. Stefan Aretz vom Institut für Humangenetik
des Universitätsklinikums Bonn, wo er den Bereich erbliche
Tumorsyndrome leitet. Er führt Schritt für Schritt durch eine
humangenetische Beratung: Vorstellung in der Sprechstunde,
Krankengeschichte und Stammbaum über drei Generationen,
Blutprobe, drei bis vier Wochen Wartezeit, Befundgespräch. Beim
Peutz-Jeghers-Syndrom ist die Suche vergleichsweise überschaubar,
weil nur ein Gen bekannt ist – das STK11-Gen. Ein großer Teil der
Folge dreht sich um Vererbung und Familienplanung: um das Risiko
von 50 Prozent, das in jeder Schwangerschaft neu gilt, um
vorgeburtliche Diagnostik und Präimplantationsdiagnostik – und um
ein hartnäckiges Missverständnis, das er ausräumt: Eine Erbanlage
kann keine Generation überspringen. Dazu beantwortet er drei
Fragen aus dem Verein, zu Umwelteinflüssen, zu weiteren Genen und
dazu, was ein genetisches Testergebnis für private Versicherungen
bedeutet.