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Detectives del genoma. Hablamos con Francisco Sánchez - Hablando con Científicos

Detectives del genoma. Hablamos con Francisco Sánchez - Hablando con Científicos

Cienciaes.com vor 1 Monat
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Nuestro ADN contiene millones de variantes genéticas. Casi todas
son inofensivas, pero entre ellas puede esconderse la responsable
de una enfermedad. ¿Cómo encontrarla? Francisco Sánchez Sánchez,
investigador del Laboratorio de Genética Médica de la Universidad
de Castilla-La Mancha, compara su trabajo con el de un detective
que busca una aguja en un inmenso pajar lleno de agujas. En esta
conversación descubrimos cómo la genética, la bioinformática y
los experimentos de laboratorio permiten identificar al verdadero
“culpable”. Un fascinante caso relacionado con el gen BTD
muestra, además, por qué acertar en el diagnóstico puede cambiar
la vida de un paciente y abrir la puerta a un tratamiento.
Hablamos de enfermedades raras, medicina de precisión y de los
detectives que investigan nuestros genes.

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„Detectives del genoma. Hablamos con Francisco Sánchez - Hablando con Científicos“

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