podcast.de
Anmeldung
Anmeldung Registrierung
Auto Hell Dunkel
Erweiterte Suche
  1. Startseite
  2. Podcasts
  3. Medizin - Open Access LMU - Teil 15/22 Podcast
  4. CNV and nervous system diseases - what's new?
Several new genomic disorders caused by copy number variation (CNV)
of genes whose dosage is critical for the physiological function of
the nervous system have been recently identified. Dup(7)(q11.23)
patients carry duplications of the genomic region deleted in
Williams-Beuren syndrome, they are characterized by prominent
speech delay. The phenotypes of Potocki-Lupski syndrome and MECP2
duplication syndrome were neuropsychologically examined in detail,
which revealed autism as an endophenotype and a prominent
behavioral feature of these disorders. Tandem duplication of LMNB1
was reported to cause adult-onset autosomal dominant
leukodystrophy. PAFAH1B1/LIS1 and YWHAE, which were deleted in
isolated lissencephaly (PAFAH1B1/LIS1 alone) and Miller-Dieker
syndrome (both genes), were found to be duplicated in patients with
developmental delay. Finally, two novel microdeletion syndromes
affecting 17q21.31 and 15q13.3, as well as their reciprocal
duplications, were also identified. In this review, we provide an
overview of the phenotypic manifestation of these syndromes and the
rearrangements causing them. Copyright (C) 2009 S. Karger AG, Basel

Weitere Episoden

Report of the Working Group `Overall Blood Supply Strategy with Regard to Variant Creutzfeldt-Jakob Disease (vCJD)'

Report of the Working Group `Overall Blood Supply Strategy with Regard to Variant Creutzfeldt-Jakob Disease (vCJD)'

vor 17 Jahren
Intranasal insulin to improve developmental delay in children with 22q13 deletion syndrome: an exploratory clinical trial

Intranasal insulin to improve developmental delay in children with 22q13 deletion syndrome: an exploratory clinical trial

vor 17 Jahren
Guidelines for initiation of anti-tumour necrosis factor therapy in rheumatoid arthritis: similarities and differences across Europe.

Guidelines for initiation of anti-tumour necrosis factor therapy in rheumatoid arthritis: similarities and differences across Europe.

vor 17 Jahren
JNK inhibition sensitises hepatocellular carcinoma cells but not normal hepatocytes to the TNF-related apoptosis-inducing ligand.

JNK inhibition sensitises hepatocellular carcinoma cells but not normal hepatocytes to the TNF-related apoptosis-inducing ligand.

vor 17 Jahren
Influence of peptidylarginine deiminase type 4 genotype and shared epitope on clinical characteristics and autoantibody profile of rheumatoid arthritis.

Influence of peptidylarginine deiminase type 4 genotype and shared epitope on clinical characteristics and autoantibody profile of rheumatoid arthritis.

vor 17 Jahren
Alle Episoden anzeigen
In Podcasts werben
Schalte jetzt Werbung in Podcasts.
Episode melden

„CNV and nervous system diseases - what's new?“

Worum geht es? Danach fragen wir noch nach dem Grund.

Abonnenten

Teilen

Mein Archiv

Deine Privatkopie der Folgen, die du nicht verlieren willst.

Podcast-Folgen verschwinden. Feeds werden auf die letzten Episoden gekürzt, Hoster räumen alte Dateien ab, Formate wechseln den Anbieter und lassen ihr Archiv zurück. Mit „Mein Archiv“ sichert podcast.de die Folgen deiner Podcasts für dich — angefangen bei den ältesten, denn die sind zuerst weg.

  • Deine gesicherten Folgen bleiben hörbar, auch wenn das Original offline geht.
  • Auch Folgen, die im heutigen Feed gar nicht mehr stehen — podcast.de kennt sie noch.
  • Herunterladen bleibt möglich, solange die Folge beim Podcaster liegt. Der zählt seine Abrufe wie bisher.
Startet bald

Sei beim Start von Mein Archiv dabei

Mein Archiv ist fast fertig. Trag dich ein, dann bekommst du eine E-Mail, sobald es losgeht – und bist von Anfang an dabei. Wir schreiben dir nur zum Start, keine Werbung, keine Weitergabe deiner Daten.

Du bekommst zuerst eine Bestätigungsmail. Abmelden geht jederzeit. Datenschutz