14 Porphyrie
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Beschreibung
vor 2 Jahren
Die Porphyrie stellt eine Gruppe hereditärer, klinisch und
genetisch heterogener metabolischer Erkrankungen dar. Es handelt
sich um seltene Stoffwechselerkrankungen, die sich auf eine
Störung der Bildung des roten Blutfarbstoffs Häm zurückführen
lassen. Der jeweilige Enzymdeffekt führt zu einer
unterschiedlichen Porphyrievariante. Unter dem Einfluss
unterschiedlicher Faktoren wie UV-Strahlung, Hormonen und
Medikamenten treten zyto- und gewebetoxische Effekte auf.
Typische Porphyrie-Symptome sind kolikartige Bauchschmerzen und
eine starke Lichtempfindlichkeit der Haut.
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