podcast.de
Anmeldung
Anmeldung Registrierung
Auto Hell Dunkel
Erweiterte Suche
  1. Startseite
  2. Podcasts
  3. Medizin - Open Access LMU - Teil 14/22 Podcast
  4. Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations.
Background: Characterisation of disease associated balanced
chromosome rearrangements is a promising starting point in the
search for candidate genes and regulatory elements. Methods: We
have identified and investigated three patients with limb
abnormalities and breakpoints involving chromosome 2q31. Patient 1
with severe brachydactyly and syndactyly, mental retardation,
hypoplasia of the cerebellum, scoliosis, and ectopic anus, carries
a balanced t(2;10)(q31.1;q26.3) translocation. Patient 2, with
translocation t(2;10)(q31.1;q23.33), has aplasia of the ulna,
shortening of the radius, finger anomalies, and scoliosis. Patient
3 carries a pericentric inversion of chromosome 2, inv(2)(p15q31).
Her phenotype is characterised by bilateral aplasia of the fibula
and the radius, bilateral hypoplasia of the ulna, unossified carpal
bones, and hypoplasia and dislocation of both tibiae. Results: By
fluorescence in situ hybridisation, we have mapped the breakpoints
to intervals of approximately 170 kb or less. None of the three
2q31 breakpoints, which all mapped close to the HOXD cluster,
disrupted any known genes. Conclusions: Hoxd gene expression in the
mouse is regulated by cis-acting DNA elements acting over distances
of several hundred kilobases. Moreover, Hoxd genes play an
established role in bone development. It is therefore very likely
that the three rearrangements disturb normal HOXD gene regulation
by position effects.

Weitere Episoden

External quality assessment of urinary methylmalonic acid quantification - results of a pilot study

External quality assessment of urinary methylmalonic acid quantification - results of a pilot study

vor 19 Jahren
Use of novel serum markers in clinical follow-up of Sertoli-Leydig cell turnours

Use of novel serum markers in clinical follow-up of Sertoli-Leydig cell turnours

vor 19 Jahren
Free serum cortisol: quantification applying equilibrium dialysis or ultrafiltration and an automated immunoassay system

Free serum cortisol: quantification applying equilibrium dialysis or ultrafiltration and an automated immunoassay system

vor 19 Jahren
Die Biegestabprothese: ein experimenteller Ansatz zur metaphysären Hüftendoprothetik

Die Biegestabprothese: ein experimenteller Ansatz zur metaphysären Hüftendoprothetik

vor 19 Jahren
ASCO 2007: What remains important for breast cancer systemic therapy in the routine setting?

ASCO 2007: What remains important for breast cancer systemic therapy in the routine setting?

vor 19 Jahren
Alle Episoden anzeigen
In Podcasts werben
Schalte jetzt Werbung in Podcasts.
Episode melden

„Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations.“

Worum geht es? Danach fragen wir noch nach dem Grund.

Abonnenten

Teilen

Mein Archiv

Deine Privatkopie der Folgen, die du nicht verlieren willst.

Podcast-Folgen verschwinden. Feeds werden auf die letzten Episoden gekürzt, Hoster räumen alte Dateien ab, Formate wechseln den Anbieter und lassen ihr Archiv zurück. Mit „Mein Archiv“ sichert podcast.de die Folgen deiner Podcasts für dich — angefangen bei den ältesten, denn die sind zuerst weg.

  • Deine gesicherten Folgen bleiben hörbar, auch wenn das Original offline geht.
  • Auch Folgen, die im heutigen Feed gar nicht mehr stehen — podcast.de kennt sie noch.
  • Herunterladen bleibt möglich, solange die Folge beim Podcaster liegt. Der zählt seine Abrufe wie bisher.
Startet bald

Sei beim Start von Mein Archiv dabei

Mein Archiv ist fast fertig. Trag dich ein, dann bekommst du eine E-Mail, sobald es losgeht – und bist von Anfang an dabei. Wir schreiben dir nur zum Start, keine Werbung, keine Weitergabe deiner Daten.

Du bekommst zuerst eine Bestätigungsmail. Abmelden geht jederzeit. Datenschutz