podcast.de
Anmeldung
Anmeldung Registrierung
Auto Hell Dunkel
Erweiterte Suche
  1. Startseite
  2. Podcasts
  3. Medizin - Open Access LMU - Teil 14/22 Podcast
  4. The sepiapterin reductase gene region reveals association in the PARK3 locus: analysis of familial and sporadic Parkinson's disease in European populations
Background: Parkinson's disease is a genetically complex disease
with mixed mode of inheritance. Recently, a haplotype across the
sepiapterin reductase (SPR) gene, which is located in the PARK3
linkage region, was shown to modulate age of onset of Parkinson's
disease in sibships from North America.Objective: To make a
thorough assessment of the SPR gene region in sporadic Parkinson's
disease.Methods: A linkage study in 122 European sibship families
with five microsatellite and 17 single nucleotide polymorphism
(SNP) markers in and around the SPR gene region, and an association
analysis in 340 sporadic cases of Parkinson's disease and 680
control subjects from Germany with 40 SNPs. Linkage was evaluated
by non-parametric linkage scores and genotypic or haplotype
association was tested by regression analysis, assuming different
risk effect models.Results: Significant LOD scores between 2 and 3
were obtained at the two SPR-flanking markers D2S2110 and D2S1394
and seven SNP markers around the SPR gene. We found the previously
reported promoter SNP rs1876487 also significantly associated with
age of onset in our sib pair families (p-value 0.02). One strong
linkage disequilibrium (LD) block of 45 kb including the entire SPR
gene was observed. Within this LD block all 14 inter-correlated
SNPs were significantly associated with Parkinson's disease
affection status (p-value 0.004).Conclusions: DNA polymorphisms in
a highly intercorrelated LD block, which includes the SPR gene,
appear to be associated with both sporadic and familial Parkinson's
disease. This confirms a previous study showing that SPR
potentially modulates the onset of or risk for Parkinson's disease.

Weitere Episoden

External quality assessment of urinary methylmalonic acid quantification - results of a pilot study

External quality assessment of urinary methylmalonic acid quantification - results of a pilot study

vor 19 Jahren
Use of novel serum markers in clinical follow-up of Sertoli-Leydig cell turnours

Use of novel serum markers in clinical follow-up of Sertoli-Leydig cell turnours

vor 19 Jahren
Free serum cortisol: quantification applying equilibrium dialysis or ultrafiltration and an automated immunoassay system

Free serum cortisol: quantification applying equilibrium dialysis or ultrafiltration and an automated immunoassay system

vor 19 Jahren
Die Biegestabprothese: ein experimenteller Ansatz zur metaphysären Hüftendoprothetik

Die Biegestabprothese: ein experimenteller Ansatz zur metaphysären Hüftendoprothetik

vor 19 Jahren
ASCO 2007: What remains important for breast cancer systemic therapy in the routine setting?

ASCO 2007: What remains important for breast cancer systemic therapy in the routine setting?

vor 19 Jahren
Alle Episoden anzeigen
In Podcasts werben
Schalte jetzt Werbung in Podcasts.
Episode melden

„The sepiapterin reductase gene region reveals association in the PARK3 locus: analysis of familial and sporadic Parkinson's disease in European populations“

Worum geht es? Danach fragen wir noch nach dem Grund.

Abonnenten

Teilen

Mein Archiv

Deine Privatkopie der Folgen, die du nicht verlieren willst.

Podcast-Folgen verschwinden. Feeds werden auf die letzten Episoden gekürzt, Hoster räumen alte Dateien ab, Formate wechseln den Anbieter und lassen ihr Archiv zurück. Mit „Mein Archiv“ sichert podcast.de die Folgen deiner Podcasts für dich — angefangen bei den ältesten, denn die sind zuerst weg.

  • Deine gesicherten Folgen bleiben hörbar, auch wenn das Original offline geht.
  • Auch Folgen, die im heutigen Feed gar nicht mehr stehen — podcast.de kennt sie noch.
  • Herunterladen bleibt möglich, solange die Folge beim Podcaster liegt. Der zählt seine Abrufe wie bisher.
Startet bald

Sei beim Start von Mein Archiv dabei

Mein Archiv ist fast fertig. Trag dich ein, dann bekommst du eine E-Mail, sobald es losgeht – und bist von Anfang an dabei. Wir schreiben dir nur zum Start, keine Werbung, keine Weitergabe deiner Daten.

Du bekommst zuerst eine Bestätigungsmail. Abmelden geht jederzeit. Datenschutz