podcast.de
Anmeldung
Anmeldung Registrierung
Auto Hell Dunkel
Erweiterte Suche
  1. Startseite
  2. Podcasts
  3. Medizin - Open Access LMU - Teil 08/22 Podcast
  4. Direct carrier detection by in situ suppression hybridization with cosmid clones of the Duchenne/Becker muscular dystrophy locus
A basic problem in genetic counseling of families with
Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) concerns the carrier
status of female relatives of an affected male. In about 60% of
these patients, deletions of one or more exons of the dystrophin
gene can be identified. These deletions preferentially include exon
45, which can be detected by multiplex polymerase chain reaction
(PCR) and Southern blot analysis of genomic cosmid clones that map
to this critical region. As a new approach for definitive carrier
detection, we have performed chromosomal in situ suppression (CISS)
hybridization with these cosmid clones in female relatives of four
unrelated patients. In normal females, most metaphases showed
signals on both×chromosomes, whereas only one×chromosome was
labeled in carriers. Our results demonstrate that CISS
hybridization can define the carrier status in female relatives of
DMD patients exhibiting a deletion in the dystrophin gene.

Weitere Episoden

Epidemiologische Untersuchungen über den Einfluß von Alkohol und Arzneimitteln auf die psychophysische Leistungsfähigkeit

Epidemiologische Untersuchungen über den Einfluß von Alkohol und Arzneimitteln auf die psychophysische Leistungsfähigkeit

vor 35 Jahren
Auswirkungen, Maßnahmen sowie erkennbare und vermutete Effekte in der UdSSR nach dem Reaktorunfall von Tschernobyl

Auswirkungen, Maßnahmen sowie erkennbare und vermutete Effekte in der UdSSR nach dem Reaktorunfall von Tschernobyl

vor 35 Jahren
Räumliche und zeitliche Änderungen des Perfusionsmusters in der Magenwand

Räumliche und zeitliche Änderungen des Perfusionsmusters in der Magenwand

vor 35 Jahren
Messung der rechtsventrikulären Auswurffraktion mittels Thermodilution bei pulmonaler Hypertension und rechtsventrikulärer Ischämie

Messung der rechtsventrikulären Auswurffraktion mittels Thermodilution bei pulmonaler Hypertension und rechtsventrikulärer Ischämie

vor 35 Jahren
Perfusion of the interventricular septum during ventilation with positive end-expiratory pressure (PEEP)

Perfusion of the interventricular septum during ventilation with positive end-expiratory pressure (PEEP)

vor 35 Jahren
Alle Episoden anzeigen
In Podcasts werben
Schalte jetzt Werbung in Podcasts.
Episode melden

„Direct carrier detection by in situ suppression hybridization with cosmid clones of the Duchenne/Becker muscular dystrophy locus“

Worum geht es? Danach fragen wir noch nach dem Grund.

Abonnenten

Teilen

Mein Archiv

Deine Privatkopie der Folgen, die du nicht verlieren willst.

Podcast-Folgen verschwinden. Feeds werden auf die letzten Episoden gekürzt, Hoster räumen alte Dateien ab, Formate wechseln den Anbieter und lassen ihr Archiv zurück. Mit „Mein Archiv“ sichert podcast.de die Folgen deiner Podcasts für dich — angefangen bei den ältesten, denn die sind zuerst weg.

  • Deine gesicherten Folgen bleiben hörbar, auch wenn das Original offline geht.
  • Auch Folgen, die im heutigen Feed gar nicht mehr stehen — podcast.de kennt sie noch.
  • Herunterladen bleibt möglich, solange die Folge beim Podcaster liegt. Der zählt seine Abrufe wie bisher.
Startet bald

Sei beim Start von Mein Archiv dabei

Mein Archiv ist fast fertig. Trag dich ein, dann bekommst du eine E-Mail, sobald es losgeht – und bist von Anfang an dabei. Wir schreiben dir nur zum Start, keine Werbung, keine Weitergabe deiner Daten.

Du bekommst zuerst eine Bestätigungsmail. Abmelden geht jederzeit. Datenschutz