Die humane 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase: Charakterisierung des Enzyms und des Enzymdefektes

In der vorliegenden Arbeit wurden erstmals die mitochondrialen
Signalpeptide der Untereinheiten der humanen
3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase (3-MCC) charakterisiert und die
Lokalisation des Enzyms, welches am Abbau der verzweigtkettigen
Aminosäure L-Leucin beteiligt ist, in der mitochondrialen Matrix
nachgewiesen. Um die Bedeutung dieses Enzyms und des Enzymmangels
weiter erfassen zu können, wurden 28 Individuen mit angeborenem
3-MCC-Mangel, die durch das Neugeborenen-Screening direkt oder
indirekt identifiziert worden waren, biochemisch und
molekularbiologisch charakterisiert. Es konnte gezeigt werden, dass
der 3-MCC-Mangel lediglich eine milde Störung darstellt. Eine
Korrelation zwischen Genotyp und biochemischem bzw. klinischem
Phänotyp ist nicht vorhanden.