Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Long-QT-Syndrom und Brugada-Syndrom

Jedes Jahr sterben in Deutschland zirka 80 - 100.000 Menschen an
einem plötzlichen Herztod. Das sind ca. 10 % aller Todesfälle. Bei
zirka 10 % der Betroffenen können keine ursächlichen strukturellen
Herzerkrankungen erfasst werden. Zu dieser Gruppe gehören genetisch
bedingte Arrhythmiesyndrome, wie das Long-QT-Syndrom und das
Brugada-Syndrom. Obwohl bisher eine Vielzahl von Mutationen beim
LQTS und Brugada-Syndrom identifiziert wurden, sind nur wenige
funktionell charakterisiert worden. Große Studien zur
Genotyp-Phänotyp Korrelation dieser beiden Erkrankungen basierten
bisher auf retrospektiven klinischen Untersuchungen und der
Lokalisation nachgewiesener Mutationen. In der vorliegenden Arbeit
wurde eine Strategie zur systematischen Untersuchung der
Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei LQTS und Brugada-Syndrom an vier
Patienten mit überlebtem plötzlichen Herztod dargestellt. Durch die
funktionelle Expression und elektrophysiologische Untersuchung der
identifizierten Mutationen lassen sich individuelle Aussagen über
die funktionellen Auswirkungen der Mutation treffen.