#21 - Genau so, wie du bist..! | STXBP1 - nur 70 Fälle in Deutschland!

In dieser Folge des Perspektivenwechsel Podcasts widmen wir uns
einer seltenen Genmutation namens STXBP1. Mit deutschlandweit nur
etwa 70 dokumentierten Fällen ist diese genetische Veränderung
auf dem neunten Chromosom verantwortlich für motorische und
kognitive Entwicklungsstörungen, sowie häufig auftretende starke
Epilepsien bei den Betroffenen.


Die Genmutation STXBP1 beeinträchtigt die Kommunikation der
Nervenzellen im Körper, wodurch die wichtige
Informationsweiterleitung ins Gehirn gestört wird. Mitte 2021
schlossen sich einige betroffene Eltern zusammen und gründeten
den STXBP1 Verein, um die bisherige Forschung zu unterstützen.


Heute begrüßen wir als Gäste die erste und zweite Vorsitzende des
STXBP1 Vereins, Fabienne Pietrusky und Simone Nachbar.


Erfahrt, welche kulinarischen Genüsse das Café Anna in Straubing
für die beiden bot, hört von der weitesten Anreise zu unserem
Studio, entdeckt, warum das Wort "Gendefekt" bei Simone besondere
Emotionen hervorruft, und erfahrt, wie ihr die Vereinsarbeit
unterstützen könnt. Schaut unbedingt vorbei und taucht ein in
spannende Geschichten und wertvolle Einblicke!


#Podcast #StudioStories #Unterstützung


--- Diese Folge wurde produziert von ⁠www.gwusst-media.de⁠